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Familial Pallister-Hall syndrome.

作者信息

Sills I N, Rapaport R, Desposito F

出版信息

J Pediatr. 1994 Jul;125(1):170-1. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70156-3.

DOI:10.1016/s0022-3476(94)70156-3
PMID:8021773
Abstract
摘要

相似文献

1
Familial Pallister-Hall syndrome.家族性帕利斯特-霍尔综合征。
J Pediatr. 1994 Jul;125(1):170-1. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70156-3.
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Am J Med Genet. 1993 Sep 1;47(3):321-5. doi: 10.1002/ajmg.1320470305.
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