Suppr超能文献

[因肉碱棕榈酰转移酶II缺乏导致的肌红蛋白尿。一例临床病例报告]

[Myoglobinuria due to a deficiency of carnitine palmitoyltransferase II. A clinical case report].

作者信息

Venturini E, Pupeschi L

机构信息

Divisione di Medicina, Presidio Ospedaliero, USSL n. 31, Lovere, Bergamo.

出版信息

Recenti Prog Med. 1994 May;85(5):282-3.

PMID:8023007
Abstract

The most frequent metabolic cause of myoglobinuria seems to be carnitine palmitoyl-transferase II deficiency. The authors describe a case, trying to explain the peculiarities and the importance, for the prognosis, of the residual enzymatic activity. The genetical etiology of the disease emphasize the role of hygienic behavior and of the L-carnitine as pathogenetic therapy.

摘要

肌红蛋白尿最常见的代谢原因似乎是肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症。作者描述了一个病例,试图解释残余酶活性的特点及其对预后的重要性。该疾病的遗传病因强调了卫生行为和左旋肉碱作为致病疗法的作用。

相似文献

文献AI研究员

20分钟写一篇综述,助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型,支持多种主流文档格式。

立即体验