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4q35 molecular probes for the diagnosis and genetic counseling of facioscapulohumeral muscular dystrophy.

作者信息

Deidda G C, Cacurri S, La Cesa I, Scoppetta C, Felicetti L

出版信息

Ann Neurol. 1994 Jul;36(1):117-8. doi: 10.1002/ana.410360128.

DOI:10.1002/ana.410360128
PMID:8024254
Abstract
摘要

相似文献

1
4q35 molecular probes for the diagnosis and genetic counseling of facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Ann Neurol. 1994 Jul;36(1):117-8. doi: 10.1002/ana.410360128.
2
Linkage localization of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) in 4q35.面肩肱型肌营养不良症（FSHD）在4q35区域的连锁定位。
Am J Hum Genet. 1992 Aug;51(2):428-31.
3
Linkage studies in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD).面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的连锁研究。
Am J Hum Genet. 1992 Aug;51(2):424-7.
4
Detection of the mutation in facioscapulohumeral muscular dystrophy patients.
Acta Paediatr Jpn. 1997 Feb;39(1):92-6. doi: 10.1111/j.1442-200x.1997.tb03564.x.
5
Mapping the facioscapulohumeral muscular dystrophy gene is complicated by chromsome 4q35 recombination events.面肩肱型肌营养不良症基因的定位因4号染色体q35区域的重组事件而变得复杂。
Nat Genet. 1993 Jun;4(2):165-9. doi: 10.1038/ng0693-165.
6
Molecular biological approaches to genetic disorders in prenatal diagnosis.产前诊断中遗传疾病的分子生物学方法。
Early Hum Dev. 1992 Jun-Jul;29(1-3):149-53. doi: 10.1016/0378-3782(92)90130-9.
7
Genetic linkage map of facioscapulohumeral muscular dystrophy and five polymorphic loci on chromosome 4q35-qter.面肩肱型肌营养不良症的遗传连锁图谱及4号染色体q35 - qter区域的五个多态性位点
Am J Hum Genet. 1992 Aug;51(2):411-5.
8
Genetic mapping of facioscapulohumeral muscular dystrophy.面肩肱型肌营养不良症的基因定位
Mol Cell Biol Hum Dis Ser. 1993;3:111-38. doi: 10.1007/978-94-011-1528-5_5.
9
Phenotypic-genotypic correlation will assist genetic counseling in 4q35-facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve Suppl. 1995;2:S103-9.
10
Linkage analyses of five chromosome 4 markers localizes the facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) gene to distal 4q35.对5个4号染色体标记进行的连锁分析将面肩肱型肌营养不良（FSHD）基因定位到4q35远端。
Am J Hum Genet. 1992 Aug;51(2):416-23.

引用本文的文献

1
The muscular dystrophies: from genes to therapies.肌营养不良症：从基因到疗法。
Phys Ther. 2005 Dec;85(12):1372-88.
2
Sequence homology between 4qter and 10qter loci facilitates the instability of subtelomeric KpnI repeat units implicated in facioscapulohumeral muscular dystrophy.4q末端和10q末端位点之间的序列同源性促进了与面肩肱型肌营养不良相关的亚端粒KpnI重复单元的不稳定性。
Am J Hum Genet. 1998 Jul;63(1):181-90. doi: 10.1086/301906.
3
Direct detection of 4q35 rearrangements implicated in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD).
直接检测与面肩肱型肌营养不良症（FSHD）相关的4q35重排。
J Med Genet. 1996 May;33(5):361-5. doi: 10.1136/jmg.33.5.361.