• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

泰-萨克斯病:在非犹太人群体中的高基因频率。

Tay-Sachs disease: high gene frequency in a non-Jewish population.

作者信息

Kelly T E, Chase G A, Kaback M M, Kumor K, McKusick V A

机构信息

Department of Pediatrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205.

出版信息

Am J Hum Genet. 1975 May;27(3):287-91.

PMID:803011
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1762873/
Abstract

A non-Amish "Pennsylvania Dutch" semi-isolate was found to have a high frequency of Tay-Sachs gene. This high frequency could be ascribed to founder effect and may represent, in microcosm, how this mechanism could have produced the high gene frequency among Ashkenazi Jews.

摘要

人们发现,一个非阿米什人的“宾夕法尼亚荷兰人”半隔离群体中,泰-萨克斯基因的频率很高。这种高频率可能归因于奠基者效应,并且在微观层面上可能代表了这种机制如何在德系犹太人中产生高基因频率的。

相似文献

1
Tay-Sachs disease: high gene frequency in a non-Jewish population.泰-萨克斯病:在非犹太人群体中的高基因频率。
Am J Hum Genet. 1975 May;27(3):287-91.
2
Carrier screening for cystic fibrosis, Gaucher disease, and Tay-Sachs disease in the Ashkenazi Jewish population: the first 1000 cases at New York University Medical Center, New York, NY.对阿什肯纳兹犹太人群进行囊性纤维化、戈谢病和泰-萨克斯病的携带者筛查:纽约大学医学中心(位于纽约州纽约市)的前1000例病例
Arch Intern Med. 1998 Apr 13;158(7):777-81. doi: 10.1001/archinte.158.7.777.
3
Heterozygote advantage in Tay-Sachs carriers?泰-萨克斯病携带者的杂合子优势?
Am J Hum Genet. 1981 May;33(3):375-80.
4
Splice junction mutation in some Ashkenazi Jews with Tay-Sachs disease: evidence against a single defect within this ethnic group.一些患有泰-萨克斯病的阿什肯纳兹犹太人存在剪接连接突变:这一证据反驳了该族群存在单一缺陷的观点。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1988 Jun;85(11):3955-9. doi: 10.1073/pnas.85.11.3955.
5
Different mutations in Ashkenazi Jewish and non-Jewish French Canadians with Tay-Sachs disease.患有泰-萨克斯病的德系犹太人和法裔加拿大非犹太人的不同突变
Science. 1986 Jun 27;232(4758):1646-8. doi: 10.1126/science.3754980.
6
The Tay-Sachs disease gene in North American Jewish populations: geographic variations and origin.北美犹太人群中的泰-萨克斯病基因:地理变异与起源
Am J Hum Genet. 1983 Nov;35(6):1258-69.
7
Lower frequency of Gaucher disease carriers among Tay-Sachs disease carriers.在患有泰-萨克斯病的携带者中,戈谢病携带者的比例较低。
Eur J Hum Genet. 1998 Mar-Apr;6(2):185-6. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200176.
8
Distribution of three alpha-chain beta-hexosaminidase A mutations among Tay-Sachs carriers.泰-萨克斯病携带者中三种α链β-己糖胺酶A突变的分布情况。
Am J Hum Genet. 1991 Mar;48(3):604-7.
9
High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews.在德系犹太人中,核苷酸1226处戈谢病突变的高频率。
Am J Hum Genet. 1991 Oct;49(4):855-9.
10
The mutations in Ashkenazi Jews with adult GM2 gangliosidosis, the adult form of Tay-Sachs disease.患有成人型GM2神经节苷脂贮积症(成人型泰-萨克斯病)的德系犹太人中的突变情况。
Science. 1989 Mar 17;243(4897):1471-4. doi: 10.1126/science.2522679.

引用本文的文献

1
Novel mutations and DNA-based screening in non-Jewish carriers of Tay-Sachs disease.非犹太裔泰-萨克斯病携带者中的新型突变及基于DNA的筛查
Am J Hum Genet. 1997 May;60(5):1099-106.
2
A pseudodeficiency allele common in non-Jewish Tay-Sachs carriers: implications for carrier screening.一种在非犹太裔泰-萨克斯病携带者中常见的假缺陷等位基因:对携带者筛查的意义。
Am J Hum Genet. 1992 Oct;51(4):793-801.
3
Identification and rapid detection of three Tay-Sachs mutations in the Moroccan Jewish population.摩洛哥犹太人群中三种泰-萨克斯突变的鉴定与快速检测。
Am J Hum Genet. 1992 Aug;51(2):371-7.
4
Bloom's syndrome. VI. The disorder in Israel and an estimation of the gene frequency in the Ashkenazim.布卢姆综合征。六、以色列的该疾病情况及对阿什肯纳兹人群中基因频率的估计。
Am J Hum Genet. 1977 Nov;29(6):553-62.
5
Elevated frequency of Tay-Sachs disease among Ashkenazic Jews unlikely by genetic drift alone.仅靠基因漂变,德系犹太人中泰-萨克斯病的发病率升高不太可能。
Am J Hum Genet. 1978 May;30(3):256-61.

本文引用的文献

1
THE DISTRIBUTION OF CERTAIN GENES IN THE OLD ORDER AMISH.
Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 1964;29:99-114. doi: 10.1101/sqb.1964.029.01.015.
2
Population dynamics of Tay-Sachs disease. I. Reproductive fitness and selection.泰-萨克斯病的种群动态。I. 生殖适合度与选择
Am J Hum Genet. 1966 Jul;18(4):313-27.
3
Controversy in human genetics: founder effect in Tay-Sachs disease.人类遗传学中的争议:泰-萨克斯病的奠基者效应。
Am J Hum Genet. 1972 May;24(3):339-40.
4
Founder effect in Tay-Sachs disease.泰-萨克斯病中的奠基者效应。
Am J Hum Genet. 1973 Jan;25(1):108.
5
Approaches to the control and prevention of Tay-Sachs disease.控制和预防泰-萨克斯病的方法。
Prog Med Genet. 1974;10:103-34.