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Thrombocytopenia and cleft hand in monosomy 21.

作者信息

Vogels A, de Smet L, van den Berghe H, Fryns J P

机构信息

Centre for Human Genetics, University of Leuven, Belgium.

出版信息

Genet Couns. 1994;5(1):67-71.

PMID:8031538
Abstract

In this report we describe the hitherto unreported association of cleft hand, thrombocytopenia, facial dysmorphism and mild mental retardation in a 3-year-old boy with 45, XY, -21/46, XY/46, XY, del(21)(p11) karyotype. A review is given of the occurrence of cleft hand in several types of chromosomal rearrangements e.g. deletions and translocations.

摘要

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