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线粒体性眼肌麻痹加综合征(卡恩斯-塞尔综合征)中的角膜失代偿。一例临床病理病例报告。

Corneal decompensation in mitochondrial ophthalmoplegia plus (Kearns-Sayre) syndrome. A clinicopathologic case report.

作者信息

Chang T S, Johns D R, Stark W J, Drachman D B, Green W R

机构信息

Eye Pathology Laboratory, Wilmer Ophthalmologic Institute, Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, Maryland.

出版信息

Cornea. 1994 May;13(3):269-73. doi: 10.1097/00003226-199405000-00014.

DOI:10.1097/00003226-199405000-00014
PMID:8033580
Abstract

The authors describe the clinical, molecular genetic, and pathologic findings of a patient with corneal decompensation associated with the mitochondrial ophthalmoplegia plus (Kearns-Sayre) syndrome. Ultrastructurally abnormal mitochondria were observed and possibly implicate this organelle in the pathogenesis of corneal edema.

摘要

作者描述了一名患有与线粒体性眼肌麻痹加综合征(凯-塞尔综合征)相关的角膜失代偿患者的临床、分子遗传学和病理学发现。超微结构观察到线粒体异常,这可能与此细胞器在角膜水肿发病机制中起作用有关。

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