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Phosphoglycerate kinase deficiency.

作者信息

Sugie H, Sugie Y, Tsurui S, Ito M

出版信息

Neurology. 1994 Jul;44(7):1364-5. doi: 10.1212/wnl.44.7.1364-b.

DOI:10.1212/wnl.44.7.1364-b
PMID:8035953
Abstract
摘要

相似文献

1
Phosphoglycerate kinase deficiency.磷酸甘油酸激酶缺乏症
Neurology. 1994 Jul;44(7):1364-5. doi: 10.1212/wnl.44.7.1364-b.
2
[Phosphoglycerate kinase deficiency].[磷酸甘油酸激酶缺乏症]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(18 Pt 1):70-3.
3
A novel missense mutation (837T-->C) in the phosphoglycerate kinase gene of a patient with a myopathic form of phosphoglycerate kinase deficiency.一名患有肌病型磷酸甘油酸激酶缺乏症患者的磷酸甘油酸激酶基因中出现一种新的错义突变（837T→C）。
J Child Neurol. 1998 Feb;13(2):95-7. doi: 10.1177/088307389801300212.
4
Phosphoglycerate kinase deficiency: an adult myopathic form with a novel mutation.磷酸甘油酸激酶缺乏症：一种具有新突变的成人肌病形式。
Neurology. 2000 Mar 14;54(5):1188-90. doi: 10.1212/wnl.54.5.1188.
5
A screening test for phosphoglycerate kinase deficiency.磷酸甘油酸激酶缺乏症的筛查试验。
Ann Genet. 1981;24(3):191-2.
6
[Phosphoglycerate kinase deficiency].[磷酸甘油酸激酶缺乏症]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2001(36):37-40.
7
Bone marrow transplantation in phosphoglycerate kinase (PGK) deficiency.磷酸甘油酸激酶（PGK）缺乏症的骨髓移植
Br J Haematol. 2011 Feb;152(4):500-2. doi: 10.1111/j.1365-2141.2010.08474.x. Epub 2011 Jan 11.
8
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Trans Am Neurol Assoc. 1981;106:202-5.
9
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No To Hattatsu. 1986 Jan;18(1):36-42.
10
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Rinsho Ketsueki. 1986 Jul;27(7):1123-30.

引用本文的文献

1
Levodopa Responsive Parkinsonism in Two Patients With Phosphoglycerate Kinase Deficiency.两名磷酸甘油酸激酶缺乏患者的左旋多巴反应性帕金森综合征
Mov Disord Clin Pract. 2014 Jun 26;1(3):240-242. doi: 10.1002/mdc3.12055. eCollection 2014 Sep.
2
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