• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

关于漂浮港综合征的进一步观察。

Further observations on the Floating-Harbor syndrome.

作者信息

Houlston R S, Collins A L, Dennis N R, Temple I K

机构信息

Wessex Clinical Genetics Service, Princess Anne Hospital, Southampton, UK.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1994 Apr;3(2):143-9.

PMID:8055134
Abstract

We report two unrelated female patients aged 2- and 15-years-old with short stature, language delay and craniofacial anomalies consistent with the Floating-Harbor syndrome. One patient had evidence of coeliac disease. This increasingly recognized association suggests pleiotropism.

摘要

我们报告了两名无亲缘关系的女性患者,年龄分别为2岁和15岁,她们身材矮小、语言发育迟缓且存在与漂浮港综合征相符的颅面异常。其中一名患者有乳糜泻的证据。这种越来越被认可的关联提示了基因多效性。

相似文献

1
Further observations on the Floating-Harbor syndrome.关于漂浮港综合征的进一步观察。
Clin Dysmorphol. 1994 Apr;3(2):143-9.
2
Floating-Harbor syndrome and celiac disease.
Am J Med Genet. 1991 Mar 15;38(4):562-4. doi: 10.1002/ajmg.1320380413.
3
Two more diagnostic signs in the Floating-Harbor syndrome.漂浮港综合征的另外两个诊断体征。
Clin Dysmorphol. 1996 Jan;5(1):85-8. doi: 10.1097/00019605-199601000-00014.
4
[Floating-Harbor syndrome: first case in Italy associated with growth hormone deficiency].
Minerva Pediatr. 2000 Apr;52(4):227-30.
5
Floating-Harbor syndrome: case report.漂浮港综合征:病例报告。
Minerva Pediatr. 2008 Apr;60(2):249-51.
6
Floating-Harbor syndrome in a Kuwaiti patient: a case report and literature review.
East Mediterr Health J. 2007 Jul-Aug;13(4):975-9.
7
A variant example of familial Floating-Harbor syndrome?家族性漂浮港综合征的一个变异实例?
Genet Couns. 2003;14(1):31-7.
8
Two sisters with Escobar syndrome.两名患有埃斯科瓦尔综合征的姐妹。
Am J Med Genet. 1995 Jul 3;57(3):425-8. doi: 10.1002/ajmg.1320570312.
9
[Floating-Harbor syndrome in a girl with somatic asymmetry].[一名患有躯体不对称的女孩的浮动港综合征]
Pediatr Pol. 1995 Sep;70(9):775-8.
10
Floating-Harbor syndrome in two sisters: autosomal recessive inheritance or germinal mosaicism?
Genet Couns. 2003;14(4):431-3.

引用本文的文献

1
Abnormalities of GH secretion in a young girl with Floating-Harbor syndrome.一名患有漂浮港综合征的年轻女孩生长激素分泌异常。
J Endocrinol Invest. 2002 Jan;25(1):58-64. doi: 10.1007/BF03343962.
2
Floating-Harbor syndrome: description of a further patient, review of the literature, and suggestion of autosomal dominant inheritance.弗洛廷-哈伯综合征:另一例患者的描述、文献综述及常染色体显性遗传的推测
Eur J Pediatr. 1995 Aug;154(8):658-61. doi: 10.1007/BF02079072.