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耳部异常、腭裂和肢体减少缺陷:一种新的常染色体隐性疾病?

Ear anomalies, clefting and limb reduction defects: a new autosomal recessive condition?

作者信息

Glass I A, Walford-Moore J, Chapman S, Farndon P A

机构信息

Genetics Unit, Birmingham Maternity Hospital, Edgbaston, UK.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1994 Apr;3(2):150-6.

PMID:8055135
Abstract

We report a pair of siblings whose common clinical features of cleft palate, hypoplastic auditory meati and preauricular skin tags suggest the common inheritance of an autosomal recessive gene despite the findings between the siblings of disparate clinical features involving the central nervous and skeletal systems.

摘要

我们报告了一对兄弟姐妹,他们腭裂、耳道发育不全和耳前皮肤赘生物的共同临床特征表明存在常染色体隐性基因的共同遗传,尽管这对兄弟姐妹之间存在涉及中枢神经和骨骼系统的不同临床特征。

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引用本文的文献

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Amelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature.阿米莉亚:国际出生缺陷监测和研究信息交换所大型数据集的多中心描述性流行病学研究,以及文献综述。
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):288-304. doi: 10.1002/ajmg.c.30319. Epub 2011 Oct 14.