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ⅢA型黏多糖贮积症(A 型桑菲利波病)一例的形态学和生化检查结果

Morphological and biochemical findings in a case of mucopolysaccharidosis type III A (Sanfilippo's disease type A).

作者信息

Witting C, Müller K M, Kresse H, Figura K V, Marx H

出版信息

Beitr Pathol. 1975;154(3):324-38. doi: 10.1016/s0005-8165(75)80038-2.

Abstract

Morphological and biochemical autopsy findings of a 12 year old girl with mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo's syndrome). The clinically suspected diagnosis was biochemically ascertained before the patients death. The autopsy findings obtained by biochemical and by light and electron microscopic investigations of different organs are compared with the results of other authors.

摘要

一名患有Ⅲ型黏多糖贮积症(Sanfilippo综合征)的12岁女孩的形态学和生化尸检结果。临床疑似诊断在患者死亡前通过生化方法得以确定。将通过对不同器官进行生化、光镜和电镜检查所获得的尸检结果与其他作者的结果进行了比较。

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