• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

SSCP detection of a nonsense mutation in exon 5 of the amelogenin gene (AMGX) causing X-linked amelogenesis imperfecta (AIH1).

作者信息

Lench N J, Brook A H, Winter G B

机构信息

Department of Oral Biology, Eastman Dental Hospital, London, UK.

出版信息

Hum Mol Genet. 1994 May;3(5):827-8. doi: 10.1093/hmg/3.5.827.

DOI:10.1093/hmg/3.5.827
PMID:8081371
Abstract
摘要

相似文献

1
SSCP detection of a nonsense mutation in exon 5 of the amelogenin gene (AMGX) causing X-linked amelogenesis imperfecta (AIH1).利用单链构象多态性(SSCP)检测牙釉蛋白基因(AMGX)第5外显子中的无义突变,该突变导致X连锁型牙釉质发育不全(AIH1)。
Hum Mol Genet. 1994 May;3(5):827-8. doi: 10.1093/hmg/3.5.827.
2
Characterisation of molecular defects in X-linked amelogenesis imperfecta (AIH1).X连锁型釉质发育不全(AIH1)分子缺陷的特征分析
Hum Mutat. 1995;5(3):251-9. doi: 10.1002/humu.1380050310.
3
DNA diagnosis of X-linked amelogenesis imperfecta (AIH1).X连锁型牙釉质发育不全(AIH1)的DNA诊断
J Oral Pathol Med. 1997 Mar;26(3):135-7. doi: 10.1111/j.1600-0714.1997.tb00036.x.
4
PCR detection of the human amelogenin gene and its application to the diagnosis of amelogenesis imperfecta.人釉原蛋白基因的聚合酶链反应检测及其在釉质发育不全诊断中的应用。
Bull Tokyo Dent Coll. 1998 Nov;39(4):275-85.
5
Identification of a nonsense mutation in the amelogenin gene (AMELX) in a family with X-linked amelogenesis imperfecta (AIH1).在一个患有X连锁釉质发育不全(AIH1)的家族中鉴定出釉原蛋白基因(AMELX)中的一个无义突变。
Hum Genet. 1992 Dec;90(4):413-6. doi: 10.1007/BF00220469.
6
Amelogenin signal peptide mutation: correlation between mutations in the amelogenin gene (AMGX) and manifestations of X-linked amelogenesis imperfecta.釉原蛋白信号肽突变:釉原蛋白基因(AMGX)突变与X连锁釉质发育不全表现之间的相关性。
Genomics. 1995 Mar 1;26(1):159-62. doi: 10.1016/0888-7543(95)80097-6.
7
A deletion in the amelogenin gene (AMG) causes X-linked amelogenesis imperfecta (AIH1).釉原蛋白基因(AMG)的缺失会导致X连锁型牙釉质发育不全(AIH1)。
Genomics. 1991 Aug;10(4):971-5. doi: 10.1016/0888-7543(91)90187-j.
8
Amelogenesis imperfecta phenotype-genotype correlations with two amelogenin gene mutations.牙釉质发育不全的表型-基因型与两种釉原蛋白基因突变的相关性。
Arch Oral Biol. 2002 Apr;47(4):261-5. doi: 10.1016/s0003-9969(02)00003-1.
9
A new frameshift mutation encoding a truncated amelogenin leads to X-linked amelogenesis imperfecta.一种编码截短型釉原蛋白的新移码突变导致X连锁釉质发育不全。
Arch Oral Biol. 2002 Mar;47(3):211-7. doi: 10.1016/s0003-9969(01)00111-x.
10
Molecular basis and consequences of a deletion in the amelogenin gene, analyzed by capture PCR.通过捕获PCR分析牙釉蛋白基因缺失的分子基础及后果。
Genomics. 1993 Jul;17(1):89-92. doi: 10.1006/geno.1993.1287.

引用本文的文献

1
Mutations and Genotype-Phenotype Correlation in X-Linked Amelogenesis Imperfecta.X 连锁型牙釉质发育不全的突变与基因型-表型相关性。
Int J Mol Sci. 2024 Jun 1;25(11):6132. doi: 10.3390/ijms25116132.
2
Mutations Causing X-Linked Amelogenesis Imperfecta Alter miRNA Formation from Amelogenin Exon4.导致 X 连锁型釉质发育不全的突变改变了釉原蛋白外显子 4 的 miRNA 形成。
J Dent Res. 2023 Oct;102(11):1210-1219. doi: 10.1177/00220345231180572. Epub 2023 Aug 10.
3
An Intron c.103-3T>C Variant of the AMELX Gene Causes Combined Hypomineralized and Hypoplastic Type of Amelogenesis Imperfecta: Case Series and Review of the Literature.
AMELX 基因内含子 c.103-3T>C 变异导致的联合性牙本质发育不全和牙本质形成不全型:病例系列及文献复习。
Genes (Basel). 2022 Jul 18;13(7):1272. doi: 10.3390/genes13071272.
4
Dose-Dependent Rescue of KO Amelogenin Enamel by Transgenes .转基因对敲除釉原蛋白的牙釉质的剂量依赖性挽救作用
Front Physiol. 2017 Nov 16;8:932. doi: 10.3389/fphys.2017.00932. eCollection 2017.
5
Role of MIZ-1 in gene expression.MIZ-1在基因表达中的作用。
Biochem Biophys Rep. 2016 Oct 15;8:340-345. doi: 10.1016/j.bbrep.2016.10.007. eCollection 2016 Dec.
6
Deletion of and Delays Enamel Mineralization in Mice.基因缺失与小鼠牙釉质矿化延迟
Front Physiol. 2017 May 16;8:307. doi: 10.3389/fphys.2017.00307. eCollection 2017.
7
MiR-153 Regulates Amelogenesis by Targeting Endocytotic and Endosomal/lysosomal Pathways-Novel Insight into the Origins of Enamel Pathologies.miR-153 通过靶向内吞作用和内体/溶酶体途径调节成釉细胞分化——牙釉质病变起源的新见解。
Sci Rep. 2017 Mar 13;7:44118. doi: 10.1038/srep44118.
8
Enamel ribbons, surface nodules, and octacalcium phosphate in C57BL/6 mice and lyonization.C57BL/6小鼠中的釉质带、表面结节和磷酸八钙以及X染色体失活
Mol Genet Genomic Med. 2016 Oct 5;4(6):641-661. doi: 10.1002/mgg3.252. eCollection 2016 Nov.
9
Pyrosequencing of Plaque Microflora In Twin Children with Discordant Caries Phenotypes.双胞胎儿童龋齿表型不一致时牙菌斑微生物群的焦磷酸测序
PLoS One. 2015 Nov 2;10(11):e0141310. doi: 10.1371/journal.pone.0141310. eCollection 2015.
10
Mouse genetic background influences the dental phenotype.小鼠的遗传背景会影响牙齿表型。
Cells Tissues Organs. 2013;198(6):448-56. doi: 10.1159/000360157. Epub 2014 Apr 8.