• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Ten base pair duplication in exon 38 of the NF1 gene.

作者信息

Legius E, Hall B K, Wallace M R, Collins F S, Glover T W

机构信息

Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor.

出版信息

Hum Mol Genet. 1994 May;3(5):829-30. doi: 10.1093/hmg/3.5.829.

DOI:10.1093/hmg/3.5.829
PMID:8081372
Abstract
摘要

相似文献

1
Ten base pair duplication in exon 38 of the NF1 gene.
Hum Mol Genet. 1994 May;3(5):829-30. doi: 10.1093/hmg/3.5.829.
2
Analysis of mutations at the neurofibromatosis 1 (NF1) locus.
Hum Mol Genet. 1992 Dec;1(9):735-40. doi: 10.1093/hmg/1.9.735.
3
Reduced neurofibromin content but normal GAP activity in a patient with neurofibromatosis type 1 caused by a five base pair duplication in exon 12b of the NF1 gene.一名1型神经纤维瘤病患者因NF1基因第12b外显子发生5个碱基对重复,导致神经纤维瘤蛋白含量降低,但GAP活性正常。
Biochem Biophys Res Commun. 1995 Sep 25;214(3):895-904. doi: 10.1006/bbrc.1995.2371.
4
Exon skipping associated with A-->G transition at +4 of the IVS33 splice donor site of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.1型神经纤维瘤病(NF1)基因IVS33剪接供体位点+4处A→G转换相关的外显子跳跃。
Hum Mol Genet. 1994 Apr;3(4):663-5. doi: 10.1093/hmg/3.4.663.
5
Characterization and significance of nine novel mutations in exon 16 of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.1型神经纤维瘤病(NF1)基因第16外显子九个新突变的特征及意义
Hum Genet. 1997 May;99(5):674-6. doi: 10.1007/s004390050427.
6
Somatic deletion of the neurofibromatosis type 1 gene in a neurofibrosarcoma supports a tumour suppressor gene hypothesis.神经纤维肉瘤中1型神经纤维瘤病基因的体细胞缺失支持肿瘤抑制基因假说。
Nat Genet. 1993 Feb;3(2):122-6. doi: 10.1038/ng0293-122.
7
Recurrence of a nonsense mutation in the NF1 gene causing classical neurofibromatosis type 1.导致典型1型神经纤维瘤病的NF1基因无义突变复发。
Hum Genet. 1991 Dec;88(2):185-8. doi: 10.1007/BF00206069.
8
Neurofibromatosis type 1 (NF1): the search for mutations by PCR-heteroduplex analysis on Hydrolink gels.1型神经纤维瘤病(NF1):通过在Hydrolink凝胶上进行PCR-异源双链分析寻找突变。
Hum Mol Genet. 1993 Nov;2(11):1861-4. doi: 10.1093/hmg/2.11.1861.
9
Absence of c-kit gene mutations in gastrointestinal stromal tumours from neurofibromatosis type 1 patients.1型神经纤维瘤病患者胃肠道间质瘤中c-kit基因突变的缺失
J Pathol. 2004 Jan;202(1):80-5. doi: 10.1002/path.1487.
10
Molecular analysis of neurofibromatosis type 1 mutations.
Hum Mutat. 1992;1(6):474-7. doi: 10.1002/humu.1380010604.

引用本文的文献

1
Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation.225例结节性硬化症患者队列中TSC1基因的突变谱:无基因型-表型相关性证据
J Med Genet. 1999 Apr;36(4):285-9.
2
Four frameshift mutations in neurofibromatosis type 1 caused by small insertions.由小插入导致的1型神经纤维瘤病中的四个移码突变。
J Med Genet. 1997 Jul;34(7):579-81. doi: 10.1136/jmg.34.7.579.
3
Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF1).1型神经纤维瘤病(NF1)的分子遗传学
J Med Genet. 1996 Jan;33(1):2-17. doi: 10.1136/jmg.33.1.2.