Use of denaturing gradient gel electrophoresis to identify mutant sequences in the beta-glucocerebrosidase gene.

Suppr

超能文献

作者信息

Laubscher K H, Glew R H, Lee R E, Okinaka R T

机构信息

Los Alamos National Laboratory, New Mexico 87545.

出版信息

Hum Mutat. 1994;3(4):411-5. doi: 10.1002/humu.1380030418.

DOI:10.1002/humu.1380030418

PMID:8081401

Abstract

摘要

相似文献

Use of denaturing gradient gel electrophoresis to identify mutant sequences in the beta-glucocerebrosidase gene.

Hum Mutat. 1994;3(4):411-5. doi: 10.1002/humu.1380030418.

Mutation detection by denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE).通过变性梯度凝胶电泳（DGGE）进行突变检测。

Hum Mutat. 1994;3(2):83-94. doi: 10.1002/humu.1380030202.

Mutation analysis of 28 Gaucher disease patients: the Australasian experience.28例戈谢病患者的突变分析：澳大利亚和新西兰的经验。

Am J Med Genet. 1994 Jan 15;49(2):218-23. doi: 10.1002/ajmg.1320490212.

Identification of a novel recombinant allele in three unrelated Italian Gaucher patients: implications for prognosis and genetic counseling.在三名无亲缘关系的意大利戈谢病患者中鉴定出一种新型重组等位基因：对预后和遗传咨询的意义。

Blood Cells Mol Dis. 2000 Aug;26(4):307-11. doi: 10.1006/bcmd.2000.0308.

A simple non-isotopic method to show pitfalls during mutation analysis of the glucocerebrosidase gene.一种用于展示葡萄糖脑苷脂酶基因突变分析过程中陷阱的简单非同位素方法。

J Med Genet. 2001 Oct;38(10):E34. doi: 10.1136/jmg.38.10.e34.

Molecular biology of glucocerebrosidase and the treatment of Gaucher disease.

Cytokines Mol Ther. 1995 Sep;1(3):149-63.

Denaturing gradient gel electrophoresis.变性梯度凝胶电泳

Methods Mol Biol. 2002;187:125-35. doi: 10.1385/1-59259-273-2:125.

A new gene-pseudogene fusion allele due to a recombination in intron 2 of the glucocerebrosidase gene causes Gaucher disease.由于葡糖脑苷脂酶基因内含子2发生重组而产生的一种新的基因-假基因融合等位基因导致戈谢病。

Blood Cells Mol Dis. 2000 Oct;26(5):409-16. doi: 10.1006/bcmd.2000.0317.

Type 2 Gaucher disease with hydrops fetalis in an Ashkenazi Jewish family resulting from a novel recombinant allele and a rare splice junction mutation in the glucocerebrosidase locus.在一个阿什肯纳兹犹太家庭中，2型戈谢病合并胎儿水肿，由葡萄糖脑苷脂酶基因座上一个新的重组等位基因和一个罕见的剪接连接突变引起。

Mol Genet Metab. 1998 Apr;63(4):281-8. doi: 10.1006/mgme.1998.2675.

Molecular characterization of type 3 (neuronopathic) Gaucher disease in Thai patients.泰国患者3型（神经病变型）戈谢病的分子特征

Blood Cells Mol Dis. 2007 Nov-Dec;39(3):348-52. doi: 10.1016/j.bcmd.2007.06.015. Epub 2007 Aug 8.

引用本文的文献

Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study.西班牙真实世界环境中慢性神经病变型戈谢病患者的临床结局：一项回顾性研究。

Biomedicines. 2023 Oct 22;11(10):2861. doi: 10.3390/biomedicines11102861.

A sensitive denaturing gradient-Gel electrophoresis assay reveals a high frequency of heteroplasmy in hypervariable region 1 of the human mtDNA control region.一种灵敏的变性梯度凝胶电泳分析方法显示，人类线粒体DNA控制区高变区1中异质性频率很高。

Am J Hum Genet. 2000 Aug;67(2):432-43. doi: 10.1086/302996. Epub 2000 Jun 28.

Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with type 1 and type 3 Gaucher disease.1型和3型戈谢病患者中304个突变等位基因的分析与分类

Am J Hum Genet. 2000 Jun;66(6):1777-86. doi: 10.1086/302925. Epub 2000 May 4.

Mutation prevalence among 47 unrelated Japanese patients with Gaucher disease: identification of four novel mutations.

J Inherit Metab Dis. 1997 Mar;20(1):67-73. doi: 10.1023/a:1005313724361.

Glucocerebrosidase mutations in Gaucher disease.戈谢病中的葡萄糖脑苷脂酶突变

Mol Med. 1994 Nov;1(1):82-92.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验