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Linear facial skin defects associated with microphthalmia and other malformations, with chromosome deletion Xp22.1.

作者信息

Eng A, Lebel R R, Elejalde B R, Anderson C, Bennett L

机构信息

Elmhurst Memorial Hospital, IL.

出版信息

J Am Acad Dermatol. 1994 Oct;31(4):680-2. doi: 10.1016/s0190-9622(08)81743-4.

DOI:10.1016/s0190-9622(08)81743-4
PMID:8089303
Abstract
摘要

相似文献

1
Linear facial skin defects associated with microphthalmia and other malformations, with chromosome deletion Xp22.1.
J Am Acad Dermatol. 1994 Oct;31(4):680-2. doi: 10.1016/s0190-9622(08)81743-4.
2
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3
Xp22.3 microdeletion syndrome with microphthalmia, sclerocornea, linear skin defects, and congenital heart defects.
Am J Med Genet. 1992 Sep 1;44(1):61-5. doi: 10.1002/ajmg.1320440115.
4
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5
Molecular characterisation of a new case of microphthalmia with linear skin defects (MLS).一例伴有线状皮肤缺损的小眼畸形（MLS）新病例的分子特征分析
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引用本文的文献

1
Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies (LSDMCA): An Unconventional Mitochondrial Disorder.线性皮肤缺损伴多发先天异常（LSDMCA）：一种非传统的线粒体疾病。
Genes (Basel). 2021 Feb 11;12(2):263. doi: 10.3390/genes12020263.
2
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3
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染色体异常与先天性角膜混浊的遗传学
Mol Vis. 2011;17:1624-40. Epub 2011 Jun 17.