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对与亨廷顿病基因座紧密连锁的D4S127处三等位基因PvuII-RFLP进行聚合酶链反应（PCR）分析。

PCR analysis of a three-allelic PvuII--RFLP at D4S127 closely linked to the Huntington disease locus.

作者信息

Willoh R, Zühlke C, Gerdes B, Wiese S, Thies U

机构信息

Institut für Humangenetik der Universität Göttingen, FRG.

出版信息

Clin Genet. 1993 Jun;43(6):321-3. doi: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03828.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1993.tb03828.x
PMID:8103713
Abstract

The polymorphic probe BJ56PS18 defined the genetic locus D4S127 closely linked to the Huntington disease (HD) gene. BJ56PS18 detects a three-allelic polymorphism after PvuII digestion in Southern blots. For rapid genotyping in HD-families, two different PCR conditions were established.

摘要

多态性探针BJ56PS18确定了与亨廷顿舞蹈病（HD）基因紧密连锁的遗传位点D4S127。BJ56PS18在Southern印迹中经PvuII酶切后可检测到三等位基因多态性。为了对HD家系进行快速基因分型，建立了两种不同的PCR条件。

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