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人胆色素原脱氨酶基因内含子2和3中的两个新多态性。

Two new polymorphisms in introns 2 and 3 of the human porphobilinogen deaminase gene.

作者信息

Daimon M, Morita Y, Yamatani K, Igarashi M, Fukase N, Ohnuma H, Sugiyama K, Ogawa A, Manaka H, Tominaga M

机构信息

Third Department of Internal Medicine, Yamagata University School of Medicine, Japan.

出版信息

Hum Genet. 1993 Sep;92(2):115-6. doi: 10.1007/BF00219676.

DOI:10.1007/BF00219676
PMID:8103755
Abstract

Sequencing of the polymerase chain reaction amplified exon 2-4 fragment of the human porphobilinogen deaminase gene revealed a G/T polymorphism (I2G and I2T) in intron 2, and a G/A polymorphism (I3G and I3A) in intron 3 of the gene. The frequencies of these alleles are presented.

摘要

人胆色素原脱氨酶基因聚合酶链反应扩增的外显子2 - 4片段测序显示,该基因内含子2存在G/T多态性(I2G和I2T),内含子3存在G/A多态性(I3G和I3A)。文中给出了这些等位基因的频率。

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引用本文的文献

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Acute intermittent porphyria: identification and expression of exonic mutations in the hydroxymethylbilane synthase gene. An initiation codon missense mutation in the housekeeping transcript causes "variant acute intermittent porphyria" with normal expression of the erythroid-specific enzyme.急性间歇性卟啉症:羟甲基胆色素原合酶基因外显子突变的鉴定与表达。管家转录本中的起始密码子错义突变导致“变异型急性间歇性卟啉症”,而红系特异性酶表达正常。
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