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A G to C transversion in codon 258 of the alpha-subunit of beta-hexosaminidase A in an infant Tay-Sachs disease patient.

作者信息

Brewer K K

出版信息

Hum Mutat. 1993;2(6):496-7. doi: 10.1002/humu.1380020614.

DOI:10.1002/humu.1380020614
PMID:8111418
Abstract
摘要

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1
A G to C transversion in codon 258 of the alpha-subunit of beta-hexosaminidase A in an infant Tay-Sachs disease patient.一名患婴儿型泰-萨克斯病患者的β-己糖胺酶Aα亚基第258位密码子发生了G到C的颠换。
Hum Mutat. 1993;2(6):496-7. doi: 10.1002/humu.1380020614.
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