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家族性多发性血管球瘤:一例家系报告及文献复习

Familial multiple glomus tumors: report of a pedigree and literature review.

作者信息

Tran L P, Velanovich V, Kaufmann C R

机构信息

Department of Surgery, Madigan Army Medical Center, Tacoma, WA.

出版信息

Ann Plast Surg. 1994 Jan;32(1):89-91. doi: 10.1097/00000637-199401000-00013.

DOI:10.1097/00000637-199401000-00013
PMID:8141540
Abstract

Glomus tumors are uncommon, benign soft tissue tumors that can occur in a familial or sporadic pattern. Only 15 pedigrees have been reported to date. We report a family with three generations developing multiple glomus tumors of the skin. Although controversy exists over pattern of inheritance, review of the published pedigrees plus this additional one suggests an autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance and variable expressivity.

摘要

球瘤是一种罕见的良性软组织肿瘤,可呈家族性或散发性发病。迄今为止,仅报道过15个家系。我们报告一个三代人都发生多发性皮肤球瘤的家族。尽管关于遗传模式存在争议,但对已发表家系加上这个新家系的回顾提示为常染色体显性遗传,具有不完全外显率和可变表达性。

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引用本文的文献

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Skeletal Radiol. 2014 Dec;43(12):1755-9. doi: 10.1007/s00256-014-1956-9. Epub 2014 Jul 15.