• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

在四名维吾尔族中国人中观察到β-地中海贫血第8密码子处的移码突变（-AA）。

The beta-thalassemia frameshift at codon 8 (-AA) observed in four Chinese of the Uygur nationality.

作者信息

Li H J, Yu W Z, Zhou C W, Hao X J, Zhou Y

机构信息

Laboratory of Medical Genetics, Western Region Hospital, Urumqi, Xinjiang, P.R. China.

出版信息

Hemoglobin. 1993 Dec;17(6):537-41. doi: 10.3109/03630269309043493.

DOI:10.3109/03630269309043493
PMID:8144353
Abstract

During a survey for beta-thalassemia in Kashi City, Xinjiang Province, P.R. China, four unrelated Uygur students were identified as heterozygotes for the beta-thalassemia frameshift at codon 8 (-AA). Detection was with the polymerase chain reaction combined with allele-specific oligonucleotide hybridization. This beta-thalassemia allele has not been observed in the Chinese population before and might be rather specific for the Uygur nationality.

摘要

在中国新疆喀什市进行β地中海贫血调查期间，发现4名互不相关的维吾尔族学生是β地中海贫血第8密码子移码突变（-AA）的杂合子。检测方法为聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸杂交。此前在中国人群中未观察到这种β地中海贫血等位基因，它可能是维吾尔族特有的。

相似文献

1
The beta-thalassemia frameshift at codon 8 (-AA) observed in four Chinese of the Uygur nationality.在四名维吾尔族中国人中观察到β-地中海贫血第8密码子处的移码突变（-AA）。
Hemoglobin. 1993 Dec;17(6):537-41. doi: 10.3109/03630269309043493.
2
Compound Heterozygosity for a Novel Mutation Codon 104 (-A) (: c.313delA) and Codons 41/42 (-CTTT) (: c.126_129delCTTT) Leading to β-Thalassemia Major in a Chinese Family.在中国一个家庭中发现新型突变密码子 104（-A）（c.313delA）和密码子 41/42（-CTTT）（c.126_129delCTTT）导致β-地中海贫血的复合杂合子。
Hemoglobin. 2020 Nov;44(6):402-405. doi: 10.1080/03630269.2020.1843482. Epub 2020 Nov 16.
3
Spectrum of β-thalassemia mutations in Guizhou Province, PR China, including first observation of codon 121 (GAA>TAA) in Chinese population.中国贵州省β-地中海贫血突变谱，包括在中国人群中首次观察到密码子 121（GAA>TAA）。
Clin Biochem. 2013 Dec;46(18):1865-8. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2013.09.014. Epub 2013 Sep 27.
4
Direct genotyping and prenatal diagnosis of beta-thalassemia in Chinese by polymerase chain reaction mediated restriction fragment length polymorphism method.应用聚合酶链反应介导的限制性片段长度多态性方法对中国人群β地中海贫血进行直接基因分型及产前诊断。
Clin Biochem. 1993 Dec;26(6):497-503. doi: 10.1016/0009-9120(93)80015-m.
5
The codon 37 (TGG-->TAG) beta(0)-thalassemia mutation found in a Chinese family.在中国一个家庭中发现的密码子37（TGG→TAG）β⁰-地中海贫血突变。
Hemoglobin. 2006;30(2):171-3. doi: 10.1080/03630260600642385.
6
Molecular basis of beta thalassemia in the south of Thailand.泰国南部β地中海贫血的分子基础。
Am J Hematol. 1992 Nov;41(3):194-8. doi: 10.1002/ajh.2830410310.
7
A novel beta-thalassemia mutation: frameshift at codon 59 detected in an Italian carrier.一种新型β地中海贫血突变：在一名意大利携带者中检测到第59密码子处的移码突变。
Hum Mutat. 1994;3(3):309-11. doi: 10.1002/humu.1380030322.
8
A new β-thalassemia deletion mutation [codon 36 (-C)] observed in a Chinese woman.在中国一名女性中观察到一种新的β地中海贫血缺失突变[密码子36（-C）]。
Hemoglobin. 2010;34(6):599-603. doi: 10.3109/03630269.2010.526841.
9
An initiation codon mutation as a cause of beta-thalassemia in a Belgian family.
Hemoglobin. 1993 Feb;17(1):19-30. doi: 10.3109/03630269308998882.
10
Beta-thalassemia mutations in the Portuguese; high frequencies of two alleles in restricted populations.
Hemoglobin. 1993 Feb;17(1):31-40. doi: 10.3109/03630269308998883.