• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Hereditary spastic paraplegias.

作者信息

Harding A E

机构信息

University Department of Clinical Neurology, Institute of Neurology, London, United Kingdom.

出版信息

Semin Neurol. 1993 Dec;13(4):333-6. doi: 10.1055/s-2008-1041143.

DOI:10.1055/s-2008-1041143
PMID:8146482
Abstract
摘要

相似文献

1
Hereditary spastic paraplegias.
Semin Neurol. 1993 Dec;13(4):333-6. doi: 10.1055/s-2008-1041143.
2
Hereditary spastic paraplegia.遗传性痉挛性截瘫
Curr Neurol Neurosci Rep. 2006 Jan;6(1):65-76. doi: 10.1007/s11910-996-0011-1.
3
White matter lesions in spastic paraplegia.痉挛性截瘫中的白质病变
Neuromuscul Disord. 2009 Jul;19(7):507; author reply 507-8. doi: 10.1016/j.nmd.2009.05.004. Epub 2009 Jun 24.
4
Hereditary spastic paraplegia: clinical genomics and pharmacogenetic perspectives.遗传性痉挛性截瘫：临床基因组学与药物遗传学视角
Expert Opin Pharmacother. 2006 Oct;7(14):1849-56. doi: 10.1517/14656566.7.14.1849.
5
Hereditary spastic paraplegia with hypoplastic corpus callosum in a Turkish family.一个土耳其家庭中患有胼胝体发育不全的遗传性痉挛性截瘫
J Child Neurol. 2007 Feb;22(2):214-7. doi: 10.1177/0883073807300293.
6
Complicated hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (HSP-TCC) and childhood onset.伴有胼胝体变薄的复杂遗传性痉挛性截瘫（HSP-TCC）及儿童期起病。
Neuropediatrics. 2005 Aug;36(4):274-8. doi: 10.1055/s-2005-872809.
7
Silver syndrome: The complexity of complicated hereditary spastic paraplegia.西尔弗综合征：复杂遗传性痉挛性截瘫的复杂性
Neurology. 2008 May 20;70(21):1948-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000312519.62351.5b.
8
Traffic accidents: molecular genetic insights into the pathogenesis of the hereditary spastic paraplegias.交通事故：遗传性痉挛性截瘫发病机制的分子遗传学见解
Pharmacol Ther. 2006 Jan;109(1-2):42-56. doi: 10.1016/j.pharmthera.2005.06.001. Epub 2005 Jul 7.
9
Clinical progression and genetic analysis in hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum in spastic gait gene 11 (SPG11).痉挛步态基因11（SPG11）相关伴薄胼胝体的遗传性痉挛性截瘫的临床进展与基因分析
Arch Neurol. 2004 Jan;61(1):117-21. doi: 10.1001/archneur.61.1.117.
10
Pathophysiology, diagnostic work-up and management of balance impairments and falls in patients with hereditary spastic paraplegia.遗传性痉挛性截瘫患者平衡障碍和跌倒的病理生理学、诊断评估和管理。
J Rehabil Med. 2017 May 16;49(5):369-377. doi: 10.2340/16501977-2227.

引用本文的文献

1
Patient-specific mutation of contact site protein Tomm70 causes neurodegeneration.接触位点蛋白Tomm70的患者特异性突变导致神经退行性变。
Dis Model Mech. 2025 Apr 1;18(4). doi: 10.1242/dmm.052029. Epub 2025 Apr 28.
2
Axon demyelination and degeneration in a zebrafish model of hereditary spastic paraplegia.遗传性痉挛性截瘫的斑马鱼模型中的轴突脱髓鞘和变性。
Open Biol. 2024 Nov;14(11):240100. doi: 10.1098/rsob.240100. Epub 2024 Nov 6.
3
Diving deep: zebrafish models in motor neuron degeneration research.深入探究：运动神经元变性研究中的斑马鱼模型
Front Neurosci. 2024 Jun 20;18:1424025. doi: 10.3389/fnins.2024.1424025. eCollection 2024.
4
Validation of the Italian version of a patient-reported outcome measure for Hereditary Spastic Paraplegia.验证用于遗传性痉挛性截瘫的患者报告结局测量的意大利文版本。
PLoS One. 2024 Apr 1;19(4):e0301452. doi: 10.1371/journal.pone.0301452. eCollection 2024.
5
Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice.基于 NGS 的测试在 HSP 诊断中的作用：临床实践中大规模平行测序的分析。
Neurogenetics. 2023 Jul;24(3):147-160. doi: 10.1007/s10048-023-00717-9. Epub 2023 May 3.
6
Clinical and genetic characterization of a Taiwanese cohort with spastic paraparesis combined with cerebellar involvement.一个伴有小脑受累的痉挛性截瘫台湾队列的临床和遗传学特征
Front Neurol. 2022 Sep 30;13:1005670. doi: 10.3389/fneur.2022.1005670. eCollection 2022.
7
Platelets' Nanomechanics and Morphology in Neurodegenerative Pathologies.神经退行性病变中血小板的纳米力学与形态学
Biomedicines. 2022 Sep 9;10(9):2239. doi: 10.3390/biomedicines10092239.
8
Novel phenotype with prominent cerebellar oculomotor dysfunction in spastic paraplegia type 39.39 型痉挛性截瘫伴明显小脑眼球运动功能障碍的新型表型。
J Neurol. 2022 Dec;269(12):6476-6482. doi: 10.1007/s00415-022-11313-6. Epub 2022 Aug 10.
9
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.ENTPD1 中存在的双等位基因突变导致一种复杂的神经发育障碍，其特征为智力残疾、明显的白质异常和痉挛性截瘫。
Ann Neurol. 2022 Aug;92(2):304-321. doi: 10.1002/ana.26381. Epub 2022 May 28.
10
Chinese patients with hereditary spastic paraplegias (HSPs): a protocol for a hospital-based cohort study.中国遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者：一项基于医院的队列研究方案。
BMJ Open. 2022 Jan 11;12(1):e054011. doi: 10.1136/bmjopen-2021-054011.