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通过原位杂交将人类半乳糖脑苷脂酶基因(GALC)定位到14q31区域。

Regional mapping of the human galactocerebrosidase gene (GALC) to 14q31 by in situ hybridization.

作者信息

Cannizzaro L A, Chen Y Q, Rafi M A, Wenger D A

机构信息

Jefferson Cancer Institute, Philadelphia, PA.

出版信息

Cytogenet Cell Genet. 1994;66(4):244-5. doi: 10.1159/000133703.

DOI:10.1159/000133703
PMID:8162701
Abstract

The cDNA for human galactocerebrosidase (GALC) has recently been cloned and expressed. A portion of this cDNA was used for in situ hybridization, and the region of strongest signal corresponded to human chromosome region 14q31. This agrees with recent linkage studies that localized Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) to the same region. This information will be useful in future studies for mapping this gene in animal models of GALC deficiency.

摘要

人类半乳糖脑苷脂酶(GALC)的互补DNA(cDNA)最近已被克隆并表达。该cDNA的一部分用于原位杂交,最强信号区域对应于人类染色体区域14q31。这与最近将克拉伯病(球状细胞脑白质营养不良)定位到同一区域的连锁研究结果一致。这些信息将有助于未来在GALC缺乏动物模型中对该基因进行定位的研究。

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