• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Current concepts in genetics. Lysosomal storage diseases.

作者信息

Kolodny E H

出版信息

N Engl J Med. 1976 May 27;294(22):1217-20. doi: 10.1056/NEJM197605272942206.

DOI:10.1056/NEJM197605272942206
PMID:817200
Abstract
摘要

相似文献

1
Current concepts in genetics. Lysosomal storage diseases.遗传学的当前概念。溶酶体贮积症。
N Engl J Med. 1976 May 27;294(22):1217-20. doi: 10.1056/NEJM197605272942206.
2
Inherited disorders of lysosomal metabolism.溶酶体代谢的遗传性疾病。
Annu Rev Biochem. 1975;44:357-76. doi: 10.1146/annurev.bi.44.070175.002041.
3
Editorial: The use of tears for heterozygote detection and genetic counseling.社论：利用眼泪进行杂合子检测和遗传咨询。
Invest Ophthalmol. 1974 Mar;13(3):159-60.
4
[Enzyme deficiencies detected on cultured fibroblasts and amniotic cells. Application to prenatal diagnosis].[在培养的成纤维细胞和羊水中检测到的酶缺乏症。在产前诊断中的应用]
Ann Biol Clin (Paris). 1975;33(6):465-72.
5
Carrier screening techniques for Tay-Sachs and other lysosomal storage diseases.用于检测泰-萨克斯病及其他溶酶体贮积症的携带者筛查技术。
Prog Clin Biol Res. 1977;18:213-9.
6
[Hereditary diseases caused by disorders in glycoconjugate metabolism].[糖缀合物代谢紊乱引起的遗传性疾病]
Vopr Med Khim. 1977 Jan-Feb(1):3-12.
7
Beta-glucuronidase deficiency mucopolysaccharidosis: methods for enzymatic diagnosis.β-葡萄糖醛酸酶缺乏性黏多糖贮积症：酶学诊断方法
J Lab Clin Med. 1973 Dec;82(6):969-77.
8
[Lysosomal storage diseases and the retina].[溶酶体贮积症与视网膜]
J Fr Ophtalmol. 1978 Nov;1(11):699-710.
9
Mucopolysaccharide storage diseases and lysosomal hydrolases in cultured fibroblasts.培养成纤维细胞中的黏多糖贮积病和溶酶体水解酶
Pathol Eur. 1973;8(1):3-11.
10
Lysosomes and mental retardation.溶酶体与智力迟钝
Q Rev Biol. 1972 Sep;47(3):303-12. doi: 10.1086/407333.

引用本文的文献

1
Utility of serum lysosomal enzyme assay in the detection of cerebral sphingolipidoses in patients with progressive neurologic dysfunction.血清溶酶体酶测定在进行性神经功能障碍患者脑鞘脂类沉积症检测中的应用
Indian J Clin Biochem. 1997 Jul;12(2):102-7. doi: 10.1007/BF02873671.
2
Diagnosis of inherited metabolic disorders affecting the nervous system.影响神经系统的遗传性代谢紊乱的诊断。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1995 Nov;59(5):460-70. doi: 10.1136/jnnp.59.5.460.
3
An unusual case of phospholipidosis.一例罕见的磷脂沉积症病例。
Virchows Arch A Pathol Anat Histol. 1978 Apr 17;377(4):329-38. doi: 10.1007/BF00507133.