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Diagnosis of inherited enzymatic deficiencies with tears: Fabry disease.

作者信息

Del Monte M A, Johnson D L, Cotlier E, Desnick R J

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1976;12(3):209-19.

PMID:8173
Abstract
摘要

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1
Diagnosis of inherited enzymatic deficiencies with tears: Fabry disease.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1976;12(3):209-19.
2
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Birth Defects Orig Artic Ser. 1976;12(3):221-39.
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Letter: Diagnosis of Fabry's disease by tear alpha-galactosidase A.
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Fabry disease: diagnosis by alpha-galactosidase activities in tears.法布里病：通过检测泪液中α-半乳糖苷酶活性进行诊断。
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引用本文的文献

1
Fibroblast alpha-galactosidase A activity for identification of Fabry's disease heterozygotes.用于鉴定法布里病杂合子的成纤维细胞α-半乳糖苷酶A活性
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