肺泡粘连-睑缘粘连-外胚层缺陷，可能为CHANDS。 - Suppr | 超能文献

Alveolar synechia-ankyloblepharon-ectodermal defects likely CHANDS.

作者信息

Toriello H V

出版信息

Am J Med Genet. 1994 Feb 1;49(3):348. doi: 10.1002/ajmg.1320490322.

DOI:10.1002/ajmg.1320490322

Abstract

摘要

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

相似文献

1

Alveolar synechia-ankyloblepharon-ectodermal defects likely CHANDS.肺泡粘连-睑缘粘连-外胚层缺陷，可能为CHANDS。

Am J Med Genet. 1994 Feb 1;49(3):348. doi: 10.1002/ajmg.1320490322.

2

Alveolar synechia, ankyloblepharon, and ectodermal disorders: an autosomal recessive disorder?肺泡粘连、睑缘粘连和外胚层疾病：一种常染色体隐性疾病？

Am J Med Genet. 1991 Jan;38(1):13-5. doi: 10.1002/ajmg.1320380104.

3

R298Q mutation of p63 gene in autosomal dominant ectodermal dysplasia associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.常染色体显性外胚层发育不良合并致心律失常性右室心肌病中p63基因的R298Q突变

Eur J Med Genet. 2008 Sep-Oct;51(5):497-500. doi: 10.1016/j.ejmg.2008.05.005. Epub 2008 May 28.

4

Schöpf-Schulz-Passarge syndrome resulting from a homozygous nonsense mutation, p.Cys107X, in WNT10A.Schöpf-Schulz-Passarge 综合征源于 WNT10A 基因上的纯合无义突变，p.Cys107X。

Australas J Dermatol. 2011 Aug;52(3):224-6. doi: 10.1111/j.1440-0960.2011.00788.x. Epub 2011 Jun 29.

5

Schöpf-Schulz-Passarge syndrome resulting from a homozygous nonsense mutation in WNT10A.由WNT10A基因纯合无义突变导致的舍普夫-舒尔茨-帕萨尔热综合征。

J Dermatol Sci. 2010 Jun;58(3):220-2. doi: 10.1016/j.jdermsci.2010.03.012. Epub 2010 Mar 23.

6

[Ectodermal dysplasia with total mandibular anodontia and partial extensive maxillary anodontia at the age of 15].15岁时患外胚层发育不良伴下颌完全无牙及上颌部分广泛性无牙

Stomatologia (Bucur). 1972 Sep-Oct;19(5):447-50.

7

Brachydactyly and ectodermal dysplasia--is it a new association?短指（趾）畸形与外胚层发育不良——这是一种新的关联吗？

J Assoc Physicians India. 2008 Jun;56:473-4.

8

[Anhidrotic ectodermal dysplasia (Christ-Siemens-Touraine-Syndrome) in an x-linked recessive mode of inheritance (author's transl)].X连锁隐性遗传模式的无汗性外胚层发育不良（克里斯蒂-西门子-图赖讷综合征）（作者译）

Dermatol Monatsschr. 1982 Jan;168(1):34-43.

9

Ectodermal dysplasia, Rapp-Hodgkin type in a mother and severe ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (EEC) in her child.母亲患拉普-霍奇金型外胚层发育不良，其孩子患严重缺指（趾）-外胚层发育不良-腭裂综合征（EEC）。

Am J Med Genet. 1996 Jun 14;63(3):479-81. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<479::AID-AJMG12>3.0.CO;2-J.

10

Surgical and prosthodontic treatment alternatives for children and adolescents with ectodermal dysplasia: a clinical report.外胚层发育不全儿童和青少年的外科及口腔修复治疗选择：临床报告

J Prosthet Dent. 2002 Dec;88(6):569-72. doi: 10.1067/mpr.2002.130146.

引用本文的文献

1

The p63 gene in EEC and other syndromes.EEC及其他综合征中的p63基因。

J Med Genet. 2002 Jun;39(6):377-81. doi: 10.1136/jmg.39.6.377.