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基因剂量效应:人核苷磷酸化酶在14号染色体上的区域定位

Gene dose effect: regional mapping of human nuceloside phosphorylase on chromosome 14.

作者信息

George D L, Francke U

出版信息

Science. 1976 Nov 19;194(4267):851-2. doi: 10.1126/science.824731.

Abstract

Quantitative analyses of erythrocyte nucleoside phosphorylase in four unrelated cases of partial trisomy 14 indicate that the structural gene for this enzyme maps in the chromosome region 14q11 leads to 14q21.

摘要

对4例非亲缘关系的14号染色体部分三体病例的红细胞核苷磷酸化酶进行定量分析表明,该酶的结构基因定位于染色体区域14q11至14q21。

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