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Short stature, mental retardation, craniosynostosis, Klippel-Feil syndrome, Scheuerman kyphosis, rib gaps and other distinctive skeletal and genital anomalies. A new syndrome?

作者信息

Kozlowski K, Sillence D, Taylor F

机构信息

Department of Radiology, Royal Alexandra Hospital for Children, Sydney, Australia.

出版信息

Pediatr Radiol. 1993;23(6):442-5. doi: 10.1007/BF02012444.

DOI:10.1007/BF02012444
PMID:8255647
Abstract
摘要

相似文献

1
Short stature, mental retardation, craniosynostosis, Klippel-Feil syndrome, Scheuerman kyphosis, rib gaps and other distinctive skeletal and genital anomalies. A new syndrome?
Pediatr Radiol. 1993;23(6):442-5. doi: 10.1007/BF02012444.
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Australas Radiol. 1996 May;40(2):160-1. doi: 10.1111/j.1440-1673.1996.tb00373.x.
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Rofo. 1999 Aug;171(2):160-2. doi: 10.1055/s-1999-236.

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