• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Translocation breakpoint in Aarskog syndrome maps to Xp11.21 between ALAS2 and DXS323.

作者信息

Glover T W, Verga V, Rafael J, Barcroft C, Gorski J L, Bawle E V, Higgins J V

机构信息

Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor 48109.

出版信息

Hum Mol Genet. 1993 Oct;2(10):1717-8. doi: 10.1093/hmg/2.10.1717.

DOI:10.1093/hmg/2.10.1717
PMID:8268928
Abstract
摘要

相似文献

1
Translocation breakpoint in Aarskog syndrome maps to Xp11.21 between ALAS2 and DXS323.
Hum Mol Genet. 1993 Oct;2(10):1717-8. doi: 10.1093/hmg/2.10.1717.
2
The gene for Aarskog syndrome is located between DXS255 and DXS566 (Xp11.2-Xq13).阿斯克格综合征基因位于DXS255和DXS566之间（Xp11.2 - Xq13）。
Genomics. 1992 Oct;14(2):298-301. doi: 10.1016/s0888-7543(05)80219-8.
3
Aarskog syndrome.阿斯克格综合征
J Med Genet. 1991 Jan;28(1):44-7. doi: 10.1136/jmg.28.1.44.
4
Aarskog-Scott syndrome: confirmation of linkage to the pericentromeric region of the X chromosome.
Am J Med Genet. 1994 Sep 1;52(3):339-45. doi: 10.1002/ajmg.1320520317.
5
Atypical case of Aarskog syndrome.Aarskog综合征非典型病例。
J Med Genet. 1992 May;29(5):349-50. doi: 10.1136/jmg.29.5.349.
6
The Aarskog syndrome in a large family, suggestive for autosomal dominant inheritance.一个大家庭中的Aarskog综合征，提示常染色体显性遗传。
Clin Genet. 1983 Dec;24(6):439-45. doi: 10.1111/j.1399-0004.1983.tb00100.x.
7
The Aarskog syndrome.阿斯克格综合征
Acta Paediatr Scand. 1980 Jul;69(4):567-70. doi: 10.1111/j.1651-2227.1980.tb07135.x.
8
A novel splice site mutation of FGD1 gene in an Aarskog-Scott syndrome patient with a large anterior fontanel.一名患有前囟门增大的Aarskog-Scott综合征患者中FGD1基因的一种新型剪接位点突变。
J Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Sep 1;29(9):1111-4. doi: 10.1515/jpem-2015-0482.
9
Autism, mental retardation, multiple exostoses and short stature in a female with 46,X,t(X;8)(p22.13;q22.1).一名核型为46,X,t(X;8)(p22.13;q22.1)的女性患有自闭症、智力发育迟缓、多发性外生骨疣和身材矮小。
Psychiatr Genet. 1995 Summer;5(2):51-5. doi: 10.1097/00041444-199522000-00001.
10
Gene for incontinentia pigmenti maps to band Xp11 with an (X;10) (p11;q22) translocation.色素失禁症基因定位于Xp11带，伴有(X;10)(p11;q22)易位。
Clin Genet. 1987 Jul;32(1):66-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb03326.x.

引用本文的文献

1
Identification of novel mutations in Mexican patients with Aarskog-Scott syndrome.墨西哥阿尔斯科格-斯科特综合征患者新型突变的鉴定。
Mol Genet Genomic Med. 2015 May;3(3):197-202. doi: 10.1002/mgg3.132. Epub 2015 Feb 17.
2
Cloning and regional localization of the mouse faciogenital dysplasia (Fgd1) gene.
Mamm Genome. 1995 Sep;6(9):658-61. doi: 10.1007/BF00352375.
3
Genetic analyses of tattered, an X-linked dominant, developmental mouse mutation.对“破布”（一种X连锁显性发育性小鼠突变）的基因分析。
Mamm Genome. 1995 Apr;6(4):291-4. doi: 10.1007/BF00352419.