肌酸激酶线粒体2（肌节；CKMT2）基因定位于5号染色体q13.3。
The gene for creatine kinase, mitochondrial 2 (sarcomeric; CKMT2), maps to chromosome 5q13.3.
作者信息
Richard I, Devaud C, Cherif D, Cohen D, Beckmann J S
机构信息
GENETHON, Evry, France.
出版信息
Genomics. 1993 Oct;18(1):134-6. doi: 10.1006/geno.1993.1437.
YAC clones for the creatine kinase, mitochondrial 2 (sarcomeric; CKMT2), gene were isolated. One of these YACs was localized on chromosome 5q13.3 by fluorescence in situ hybridization. A polymorphic dinucleotide repeat (heterozygosity 0.77) was identified within the seventh intron of the CKMT2 gene. Genotyping of CEPH families allowed positioning of CKMT2 on the multipoint map of chromosome 5 between D5S424 and D5S428, distal to spinal muscular atrophy (SMA) (5q12-q14).
分离出了肌酸激酶线粒体2（肌节；CKMT2）基因的酵母人工染色体（YAC）克隆。其中一个YAC通过荧光原位杂交定位在5号染色体q13.3上。在CKMT2基因的第七个内含子内鉴定出一个多态性二核苷酸重复序列（杂合度为0.77）。对CEPH家系进行基因分型，从而将CKMT2定位在5号染色体的多点图谱上，位于D5S424和D5S428之间，在脊髓性肌萎缩症（SMA）（5q12 - q14）的远端。
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