Suppr超能文献

新生儿及婴幼儿代谢性疾病。

Metabolic disease of the neonate and young infant.

作者信息

Seashore M R, Rinaldo P

机构信息

Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510.

出版信息

Semin Perinatol. 1993 Oct;17(5):318-29.

PMID:8290974
Abstract

The inborn errors of metabolism must always be considered when a newborn presents with neurological distress, feeding difficulties, or a family history of neonatal or unexplained death. Clinical suspicion combined with prompt sophisticated laboratory evaluation is crucial if infants affected with this group of disorders are to be rescued.

摘要

当新生儿出现神经功能障碍、喂养困难或有新生儿期或不明原因死亡的家族史时,必须始终考虑先天性代谢缺陷。如果要挽救受这组疾病影响的婴儿,临床怀疑与迅速而精密的实验室评估相结合至关重要。

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