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Glycine receptors: a startling connection.

作者信息

Floeter M K, Hallett M

出版信息

Nat Genet. 1993 Dec;5(4):319-20. doi: 10.1038/ng1293-319.

DOI:10.1038/ng1293-319
PMID:8298635
Abstract
摘要

相似文献

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Glycine receptors: a startling connection.
Nat Genet. 1993 Dec;5(4):319-20. doi: 10.1038/ng1293-319.
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引用本文的文献

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Early history of glycine receptor biology in Mammalian spinal cord circuits.脊椎回路中甘氨酸受体生物学的早期历史。
Front Mol Neurosci. 2010 May 21;3:13. doi: 10.3389/fnmol.2010.00013. eCollection 2010.
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