• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mild ALS in Japan associated with novel SOD mutation.

作者信息

Aoki M, Ogasawara M, Matsubara Y, Narisawa K, Nakamura S, Itoyama Y, Abe K

出版信息

Nat Genet. 1993 Dec;5(4):323-4. doi: 10.1038/ng1293-323.

DOI:10.1038/ng1293-323
PMID:8298637
Abstract
摘要

相似文献

1
Mild ALS in Japan associated with novel SOD mutation.日本的轻度肌萎缩侧索硬化症与新型超氧化物歧化酶突变有关。
Nat Genet. 1993 Dec;5(4):323-4. doi: 10.1038/ng1293-323.
2
Variance of age at onset in a Japanese family with amyotrophic lateral sclerosis associated with a novel Cu/Zn superoxide dismutase mutation.一个与新型铜/锌超氧化物歧化酶突变相关的肌萎缩侧索硬化症日本家族的发病年龄方差。
Ann Neurol. 1995 May;37(5):676-9. doi: 10.1002/ana.410370518.
3
Mutations in all five exons of SOD-1 may cause ALS.超氧化物歧化酶1（SOD-1）所有五个外显子的突变都可能导致肌萎缩侧索硬化症（ALS）。
Ann Neurol. 1998 Mar;43(3):390-4. doi: 10.1002/ana.410430319.
4
A two basepair deletion in the SOD 1 gene causes familial amyotrophic lateral sclerosis.超氧化物歧化酶1（SOD 1）基因中的两个碱基对缺失会导致家族性肌萎缩侧索硬化症。
Hum Mol Genet. 1994 Nov;3(11):2061-2.
5
Difficulties in distinguishing sporadic from familial amyotrophic lateral sclerosis.区分散发性肌萎缩侧索硬化症和家族性肌萎缩侧索硬化症的困难。
Ann Neurol. 1996 Jun;39(6):810-2. doi: 10.1002/ana.410390620.
6
[Familial amyotrophic lateral sclerosis showing variable clinical courses with (Leu84-->Val) mutation of Cu/Zn superoxide dismutase].
Rinsho Shinkeigaku. 1996 Mar;36(3):485-7.
7
A rare Cu/Zn superoxide dismutase mutation causing familial amyotrophic lateral sclerosis with variable age of onset and incomplete penetrance in China.一种在中国导致家族性肌萎缩侧索硬化症的罕见铜/锌超氧化物歧化酶突变，其发病年龄可变且外显不全。
Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2005 Dec;6(4):234-8. doi: 10.1080/14660820510044478.
8
[On intra-familial clinical diversities of a familial amyotrophic lateral sclerosis with a point mutation of Cu/Zn superoxide dismutase (Asn 86-Ser].[关于伴有铜/锌超氧化物歧化酶点突变（天冬酰胺86-丝氨酸）的家族性肌萎缩侧索硬化症的家族内临床多样性]
No To Shinkei. 1997 Sep;49(9):847-51.
9
SOD1 mutation is associated with accumulation of neurofilaments in amyotrophic lateral sclerosis.超氧化物歧化酶1（SOD1）突变与肌萎缩侧索硬化症中神经丝的积累有关。
Ann Neurol. 1996 Jan;39(1):128-31. doi: 10.1002/ana.410390119.
10
Amyotrophic lateral sclerosis: recent advances in understanding disease mechanisms.肌萎缩侧索硬化症：疾病机制理解方面的最新进展
J Neuropathol Exp Neurol. 1996 Jul;55(7):747-57.

引用本文的文献

1
Biallelic variants in DNAJC7 cause familial amyotrophic lateral sclerosis with the TDP-43 pathology.DNAJC7基因的双等位基因变异导致具有TDP-43病理特征的家族性肌萎缩侧索硬化症。
Acta Neuropathol. 2025 Aug 13;150(1):19. doi: 10.1007/s00401-025-02899-y.
2
Updated Genetic Analysis of Japanese Familial ALS Patients Carrying Variants Revealed Phenotypic Differences for Common Variants.对携带变异的日本家族性肌萎缩侧索硬化症患者的最新基因分析揭示了常见变异的表型差异。
Neurol Genet. 2024 Oct 31;10(6):e200196. doi: 10.1212/NXG.0000000000200196. eCollection 2024 Dec.
3
Update on Antioxidant Therapy with Edaravone: Expanding Applications in Neurodegenerative Diseases.
依达拉奉抗氧化治疗的最新进展：在神经退行性疾病中的应用拓展。
Int J Mol Sci. 2024 Mar 3;25(5):2945. doi: 10.3390/ijms25052945.
4
Safety and Clinical Effects of a Muse Cell-Based Product in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis: Results of a Phase 2 Clinical Trial.基于 Muse 细胞产品治疗肌萎缩侧索硬化症患者的安全性和临床疗效：一项 2 期临床试验结果。
Cell Transplant. 2023 Jan-Dec;32:9636897231214370. doi: 10.1177/09636897231214370.
5
Yeast Models of Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 8 Mimic Phenotypes Seen in Mammalian Cells Expressing Mutant VAPB.酵母肌萎缩性侧索硬化症 8 型模型模拟了表达突变 VAPB 的哺乳动物细胞中观察到的表型。
Biomolecules. 2023 Jul 19;13(7):1147. doi: 10.3390/biom13071147.
6
Therapeutic Strategies and Metal-Induced Oxidative Stress: Application of Synchrotron Radiation Microbeam to Amyotrophic Lateral Sclerosis in the Kii Peninsula of Japan.治疗策略与金属诱导的氧化应激：同步辐射微束在日本纪伊半岛肌萎缩侧索硬化症中的应用
Front Neurol. 2022 Jun 28;13:884439. doi: 10.3389/fneur.2022.884439. eCollection 2022.
7
In Vivo Imaging of Oxidative and Hypoxic Stresses in Mice Model of Amyotrophic Lateral Sclerosis.在肌萎缩侧索硬化症小鼠模型中氧化应激和缺氧应激的体内成像。
Methods Mol Biol. 2022;2525:289-294. doi: 10.1007/978-1-0716-2473-9_22.
8
An ALS-associated KIF5A mutant forms oligomers and aggregates and induces neuronal toxicity.一种与肌萎缩侧索硬化症相关的 KIF5A 突变体形成寡聚物和聚集体，并诱导神经元毒性。
Genes Cells. 2022 Jun;27(6):421-435. doi: 10.1111/gtc.12936. Epub 2022 May 20.
9
Non-Tumorigenic Pluripotent Reparative Muse Cells Provide a New Therapeutic Approach for Neurologic Diseases.非致瘤性多能修复母细胞为神经疾病提供了一种新的治疗方法。
Cells. 2021 Apr 20;10(4):961. doi: 10.3390/cells10040961.
10
Therapeutic benefit of Muse cells in a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis.Muse 细胞对肌萎缩侧索硬化症小鼠模型的治疗益处。
Sci Rep. 2020 Oct 13;10(1):17102. doi: 10.1038/s41598-020-74216-4.