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Human molybdenum cofactor deficiency.

作者信息

Johnson J L, Rajagopalan K V, Wadman S K

机构信息

Department of Biochemistry, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710.

出版信息

Adv Exp Med Biol. 1993;338:373-8. doi: 10.1007/978-1-4615-2960-6_77.

DOI:10.1007/978-1-4615-2960-6_77
PMID:8304141
Abstract
摘要

相似文献

1
Human molybdenum cofactor deficiency.
Adv Exp Med Biol. 1993;338:373-8. doi: 10.1007/978-1-4615-2960-6_77.
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Adv Exp Med Biol. 1994;370:375-8. doi: 10.1007/978-1-4615-2584-4_81.
3
Molybdenum cofactor deficiency.钼辅因子缺乏症。
J Pediatr. 1993 Oct;123(4):595-8. doi: 10.1016/s0022-3476(05)80961-8.
4
Molybdenum cofactor deficiency in two siblings: diagnostic difficulties.
Eur J Pediatr. 1993 Aug;152(8):662-4. doi: 10.1007/BF01955243.
5
Short-term response to dietary therapy in molybdenum cofactor deficiency.
Ann Neurol. 1993 Nov;34(5):742-4. doi: 10.1002/ana.410340520.
6
[Combined sulfite and xanthine oxidase deficiency due to an anomaly in the metabolism of molybdenum cofactor].[由于钼辅因子代谢异常导致的亚硫酸盐和黄嘌呤氧化酶联合缺乏症]
Ann Pediatr (Paris). 1986 Nov;33(9):825-8.
7
Tetrahydrobiopterin loading test in xanthine dehydrogenase and molybdenum cofactor deficiencies.黄嘌呤脱氢酶和钼辅因子缺乏症中的四氢生物蝶呤负荷试验。
Biochem Mol Med. 1996 Aug;58(2):199-203. doi: 10.1006/bmme.1996.0049.
8
Combined deficiency of xanthine oxidase and sulphite oxidase due to a deficiency of molybdenum cofactor.由于钼辅因子缺乏导致的黄嘌呤氧化酶和亚硫酸盐氧化酶联合缺乏。
J Inherit Metab Dis. 1996;19(5):700-1. doi: 10.1007/BF01799850.
9
Molybdopterin biosynthesis in man. Properties of the converting factor in liver tissue from a molybdenum cofactor deficient patient.
Adv Exp Med Biol. 1993;338:379-82. doi: 10.1007/978-1-4615-2960-6_78.
10
[Remember hereditary metabolic diseases in children in which no satisfactory diagnosis can be established].记住那些无法做出满意诊断的儿童遗传性代谢疾病。
Ned Tijdschr Geneeskd. 1993 May 8;137(19):937-40.

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1
SPASM and twitch domains in S-adenosylmethionine (SAM) radical enzymes.S-腺苷甲硫氨酸(SAM)自由基酶中的痉挛和抽搐结构域。
J Biol Chem. 2015 Feb 13;290(7):3964-71. doi: 10.1074/jbc.R114.581249. Epub 2014 Dec 4.
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Am J Hum Genet. 2007 Feb;80(2):291-7. doi: 10.1086/511281. Epub 2006 Dec 19.
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Acta Crystallogr Sect F Struct Biol Cryst Commun. 2007 Jan 1;63(Pt 1):27-9. doi: 10.1107/S1744309106052560. Epub 2006 Dec 16.
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Hum Genet. 2005 Oct;117(6):565-70. doi: 10.1007/s00439-005-1341-9. Epub 2005 Jul 14.
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Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Jun 6;97(12):6475-80. doi: 10.1073/pnas.110568497.