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[乌舍尔综合征。两例病例报告]

[Usher syndrome. Two case reports].

作者信息

Adiego M I, Vallés H, Huerva V, Ascaso F J, Iturbe F, Palomar A

机构信息

Hospital Clínico Universitario, Zaragoza.

出版信息

An Otorrinolaringol Ibero Am. 1993;20(3):297-304.

PMID:8317638
Abstract

Usher's syndrome is an autosomal, recessively inherited trait that combines a congenital hearing impairment with retinitis pigmentosa. The AA. present the cases of two brothers affected. The actual classification and the last etiopathogenic theories are revised.

摘要

乌舍尔综合征是一种常染色体隐性遗传性状,它将先天性听力障碍与色素性视网膜炎结合在一起。作者展示了两名患病兄弟的病例。对实际分类和最新的病因理论进行了修订。

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