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7号染色体长臂倒位插入与缺指(趾)畸形

Inverted insertion of chromosome 7q and ectrodactyly.

作者信息

Naritomi K, Izumikawa Y, Tohma T, Hirayama K

机构信息

Department of Pediatrics, University of the Ryukyus School of Medicine, Okinawa, Japan.

出版信息

Am J Med Genet. 1993 Jun 15;46(5):492-3. doi: 10.1002/ajmg.1320460505.

DOI:10.1002/ajmg.1320460505
PMID:8322806
Abstract

An inverted insertion of a segment 7q22-q34 into 3q21 was found in a mentally normal male infant with ectrodactyly of a hand and the feet. A putative gene for ectrodactyly seems to be assigned at 7q22.

摘要

在一名手部和足部患有缺指(趾)畸形的智力正常男婴中,发现7q22-q34片段反向插入到3q21。缺指(趾)畸形的一个推定基因似乎定位于7q22。

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