• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A 4 basepair deletion in exon 4 of the human lipoprotein lipase gene results in type I hyperlipoproteinemia.

作者信息

Ma Y, Liu M S, Zhang H, Forsythe I J, Brunzell J D, Hayden M R

机构信息

Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Canada.

出版信息

Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):1049-50. doi: 10.1093/hmg/2.7.1049.

DOI:10.1093/hmg/2.7.1049
PMID:8364543
Abstract
摘要

相似文献

1
A 4 basepair deletion in exon 4 of the human lipoprotein lipase gene results in type I hyperlipoproteinemia.人类脂蛋白脂肪酶基因外显子4中的4个碱基对缺失导致I型高脂蛋白血症。
Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):1049-50. doi: 10.1093/hmg/2.7.1049.
2
Lipoprotein lipase deficiency resulting from a nonsense mutation in exon 3 of the lipoprotein lipase gene.脂蛋白脂肪酶基因第3外显子无义突变导致的脂蛋白脂肪酶缺乏症。
Am J Hum Genet. 1990 Jul;47(1):107-11.
3
Compound heterozygosity for frameshift mutations in the gene for lipoprotein lipase in a patient with early-onset chylomicronemia.
Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S141-4. doi: 10.1002/humu.1380110148.
4
A missense mutation (Asp250----Asn) in exon 6 of the human lipoprotein lipase gene causes chylomicronemia in patients of different ancestries.人类脂蛋白脂肪酶基因第6外显子中的一个错义突变（Asp250----Asn）在不同血统的患者中导致乳糜微粒血症。
Genomics. 1992 Jul;13(3):649-53. doi: 10.1016/0888-7543(92)90136-g.
5
A missense mutation (Trp86----Arg) in exon 3 of the lipoprotein lipase gene: a cause of familial chylomicronemia.脂蛋白脂肪酶基因第3外显子中的一个错义突变（色氨酸86→精氨酸）：家族性乳糜微粒血症的一个病因。
Am J Hum Genet. 1992 Jun;50(6):1275-80.
6
A novel missense mutation in the gene for lipoprotein lipase resulting in a highly conservative amino acid substitution (Asp180-->Glu) causes familial chylomicronemia (type I hyperlipoproteinemia).脂蛋白脂肪酶基因中的一种新型错义突变导致高度保守的氨基酸替代（天冬氨酸180→谷氨酸），引起家族性乳糜微粒血症（I型高脂蛋白血症）。
Genomics. 1993 Nov;18(2):392-6. doi: 10.1006/geno.1993.1481.
7
Molecular basis of familial chylomicronemia: mutations in the lipoprotein lipase and apolipoprotein C-II genes.家族性乳糜微粒血症的分子基础：脂蛋白脂肪酶和载脂蛋白C-II基因的突变
J Lipid Res. 1992 Dec;33(12):1823-32.
8
Compound heterozygote for lipoprotein lipase deficiency: Ser----Thr244 and transition in 3' splice site of intron 2 (AG----AA) in the lipoprotein lipase gene.脂蛋白脂肪酶缺乏症的复合杂合子：脂蛋白脂肪酶基因中第2内含子3'剪接位点（AG→AA）的Ser244→Thr244和转换。
Am J Hum Genet. 1990 Oct;47(4):721-6.
9
A newly identified null allelic mutation in the human lipoprotein lipase (LPL) gene of a compound heterozygote with familial LPL deficiency.
Biochim Biophys Acta. 1992 Apr 14;1138(4):353-6. doi: 10.1016/0925-4439(92)90015-f.
10
A mutation in the lipoprotein lipase gene associated with hyperlipoproteinemia type I in mink: studies on lipid and lipase levels in heterozygotes.水貂I型高脂蛋白血症相关的脂蛋白脂肪酶基因突变：杂合子脂质和脂肪酶水平的研究。
Int J Mol Med. 1998 Mar;1(3):529-38. doi: 10.3892/ijmm.1.3.529.