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A novel missense mutation in the phenylalanine hydroxylase gene of a homozygous Pakistani patient with non-PKU hyperphenylalaninemia.

作者信息

Guldberg P, Lou H C, Henriksen K F, Mikkelsen I, Olsen B, Holck B, Güttler F

机构信息

Danish Center for Human Genome Research, John F. Kennedy Institute, Glostrup, Denmark.

出版信息

Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):1061-2. doi: 10.1093/hmg/2.7.1061.

DOI:10.1093/hmg/2.7.1061
PMID:8364546
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel missense mutation in the phenylalanine hydroxylase gene of a homozygous Pakistani patient with non-PKU hyperphenylalaninemia.
Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):1061-2. doi: 10.1093/hmg/2.7.1061.
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引用本文的文献

1
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