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An 8-bp deletion in exon B of the iduronate-2-sulphate sulphatase gene in a case of Hunter disease.

作者信息

Goldenfum S, Malcolm S, Winchester B

机构信息

Unit of Enzymology, Institute of Child Health (University of London), UK.

出版信息

Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):1063-5. doi: 10.1093/hmg/2.7.1063.

DOI:10.1093/hmg/2.7.1063
PMID:8364547
Abstract
摘要

相似文献

1
An 8-bp deletion in exon B of the iduronate-2-sulphate sulphatase gene in a case of Hunter disease.在一例亨特病患者中，艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因外显子B出现一个8碱基对的缺失。
Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):1063-5. doi: 10.1093/hmg/2.7.1063.
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引用本文的文献

1
Mutation analysis in the iduronate-2-sulphatase gene in 43 Japanese patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter disease).
J Inherit Metab Dis. 1998 Feb;21(1):60-70. doi: 10.1023/a:1005363414792.