• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Human erythropoietic protoporphyria: identification of a mutation at the splice donor site of intron 7 causing exon 7 skipping of the ferrochelatase gene.

作者信息

Nakahashi Y, Miyazaki H, Kadota Y, Naitoh Y, Inoue K, Yamamoto M, Hayashi N, Taketani S

机构信息

Third Department of Internal Medicine, Kansai Medical University, Osaka, Japan.

出版信息

Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):1069-70. doi: 10.1093/hmg/2.7.1069.

DOI:10.1093/hmg/2.7.1069
PMID:8364548
Abstract
摘要

相似文献

1
Human erythropoietic protoporphyria: identification of a mutation at the splice donor site of intron 7 causing exon 7 skipping of the ferrochelatase gene.人类红细胞生成性原卟啉症：铁螯合酶基因第7内含子剪接供体位点突变导致第7外显子跳跃的鉴定。
Hum Mol Genet. 1993 Jul;2(7):1069-70. doi: 10.1093/hmg/2.7.1069.
2
Molecular characterization of a ferrochelatase gene defect causing anomalous RNA splicing in erythropoietic protoporphyria.一种导致红细胞生成性原卟啉症中RNA异常剪接的亚铁螯合酶基因缺陷的分子特征
J Invest Dermatol. 1994 Apr;102(4):481-4. doi: 10.1111/1523-1747.ep12373073.
3
Haplotype analysis of families with erythropoietic protoporphyria and novel mutations of the ferrochelatase gene.红细胞生成性原卟啉病家族的单倍型分析及亚铁螯合酶基因的新突变
J Invest Dermatol. 1999 Jul;113(1):87-92. doi: 10.1046/j.1523-1747.1999.00637.x.
4
A novel mutation in erythropoietic protoporphyria: an aberrant ferrochelatase mRNA caused by exon skipping during RNA splicing.红细胞生成性原卟啉症中的一种新型突变：RNA剪接过程中外显子跳跃导致的异常铁螯合酶mRNA。
Biochim Biophys Acta. 1993 Apr 30;1181(2):198-200. doi: 10.1016/0925-4439(93)90112-e.
5
Molecular characterization of a novel defect occurring de novo associated with erythropoietic protoporphyria.一种与红细胞生成性原卟啉症相关的新发新型缺陷的分子特征分析。
Biochim Biophys Acta. 1996 Aug 23;1316(3):149-52. doi: 10.1016/0925-4439(96)00003-8.
6
Erythropoietic protoporphyria: a new mutation responsible for exon skipping in the human ferrochelatase gene.红细胞生成性原卟啉症：一种导致人类亚铁螯合酶基因外显子跳跃的新突变。
J Invest Dermatol. 1998 Sep;111(3):540-1. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00300.x.
7
A novel ferrochelatase gene mutation (IVS1-2 A-->C) in erythropoietic protoporphyria.红细胞生成性原卟啉症中的一种新型亚铁螯合酶基因突变（IVS1-2 A→C）
J Invest Dermatol. 2003 Aug;121(2):425-7. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12375.x.
8
A novel splicing mutation in the ferrochelatase gene responsible for erythropoietic protoporphyria.一种导致红细胞生成性原卟啉症的亚铁螯合酶基因新的剪接突变。
Biochim Biophys Acta. 1994 Oct 21;1227(1-2):25-7. doi: 10.1016/0925-4439(94)90101-5.
9
Autosomal recessive erythropoietic protoporphyria: a syndrome of severe photosensitivity and liver failure.常染色体隐性遗传性红细胞生成性原卟啉症：一种严重光敏性和肝功能衰竭综合征。
QJM. 1995 Aug;88(8):541-9.
10
Molecular defect in human erythropoietic protoporphyria with fatal liver failure.伴有致命性肝功能衰竭的人类红细胞生成性原卟啉症的分子缺陷
Hum Genet. 1993 May;91(4):303-6. doi: 10.1007/BF00217346.

引用本文的文献

1
Theodore Woodward Award. Pathogenesis of biochemical abnormalities in protoporphyria.西奥多·伍德沃德奖。原卟啉症生化异常的发病机制。
Trans Am Clin Climatol Assoc. 2000;111:245-56; discussion 256-7.
2
Molecular defects in ferrochelatase in patients with protoporphyria requiring liver transplantation.需要进行肝移植的原卟啉症患者中铁螯合酶的分子缺陷。
J Clin Invest. 1998 Jul 1;102(1):107-14. doi: 10.1172/JCI1347.
3
Systematic analysis of molecular defects in the ferrochelatase gene from patients with erythropoietic protoporphyria.
对红细胞生成性原卟啉症患者铁螯合酶基因分子缺陷的系统分析。
Am J Hum Genet. 1998 Jun;62(6):1341-52. doi: 10.1086/301870.
4
Erythropoietic protoporphyria.红细胞生成性原卟啉病
J Inherit Metab Dis. 1997 Jun;20(2):258-69. doi: 10.1023/a:1005317124985.
5
Modulation of the phenotype in dominant erythropoietic protoporphyria by a low expression of the normal ferrochelatase allele.正常铁螯合酶等位基因低表达对显性红细胞生成性原卟啉症表型的调节作用。
Am J Hum Genet. 1996 Feb;58(2):292-9.
6
Molecular defects in erythropoietic protoporphyria with terminal liver failure.伴有终末期肝功能衰竭的红细胞生成性原卟啉病的分子缺陷。
Hum Genet. 1994 Jun;93(6):711-3. doi: 10.1007/BF00201578.
7
Human ferrochelatase: a novel mutation in patients with erythropoietic protoporphyria and an isoform caused by alternative splicing.人类亚铁螯合酶：红细胞生成性原卟啉症患者中的一种新突变及一种由可变剪接引起的同工型。
Hum Genet. 1995 Apr;95(4):391-6. doi: 10.1007/BF00208962.
8
The ferrochelatase gene structure and molecular defects associated with erythropoietic protoporphyria.与红细胞生成性原卟啉症相关的亚铁螯合酶基因结构和分子缺陷。
J Bioenerg Biomembr. 1995 Apr;27(2):231-8. doi: 10.1007/BF02110038.