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[46,XX，del(7)(q32→qter)所致胎儿独眼畸形，产前诊断与遗传咨询]

[Fetal cyclopia with deletion 46,XX,del (7) (q32-->qter), prenatal diagnosis and genetic counseling].

作者信息

Hauschild R, Beensen V, Schulze E, Gross W

机构信息

Institut für Anthropologie und Humangenetik der Friedrich-Schiller-Universität Jena.

出版信息

Zentralbl Gynakol. 1993;115(7):336-8.

PMID:8368034
Abstract

A pregnancy at 19./20. weeks of gestation with signs of cyclopia by ultrasonography is described. A long arm deletion of chromosome 7 was found by prenatal cytogenetic investigation. Prenatal diagnosis and genetic counseling are discussed.

摘要

本文描述了一例妊娠19/20周、超声检查显示有独眼畸形体征的病例。产前细胞遗传学检查发现7号染色体长臂缺失。文中讨论了产前诊断和遗传咨询。

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