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手足生殖器综合征:关于患病男性的可变表现。

The hand-foot-genital syndrome: on the variable expression in affected males.

作者信息

Fryns J P, Vogels A, Decock P, van den Berghe H

机构信息

Centre for Human Genetics, University of Leuven, Belgium.

出版信息

Clin Genet. 1993 May;43(5):232-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03808.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1993.tb03808.x
PMID:8375102
Abstract

In this report we document male-to-male transmission in the hand-foot-genital syndrome. An affected father transmitted the syndrome to his three sons. A grade IV hypospadias, which was the most severe genital anomaly in affected males, was present in the youngest, moderately mentally retarded microcephalic male sibling.

摘要

在本报告中,我们记录了手足生殖器综合征的男性间传播情况。一位患病父亲将该综合征传给了他的三个儿子。最年幼的患有中度智力发育迟缓的小头畸形男性同胞存在IV级尿道下裂,这是患病男性中最严重的生殖器异常。

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