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以色列威尔逊氏病的异质性。

Heterogeneity of Wilson's disease in Israel.

作者信息

Passwell J, Adam A, Garfinkel D, Streiffler M, Cohen B E

出版信息

Isr J Med Sci. 1977 Jan;13(1):15-9.

PMID:838566
Abstract

In a survey in Israel of 50 patients with Wilson's disease, it was found that this disease occurred in all ethnic groups. In the Arab patients there was a significantly early age of onset and the disease followed a more severe course than that in the Jewish patients. The overall sex ratio of patients was nearly 1:1, and genetic analysis of 20 families confirmed an autosomal recessive mode of inheritance. The very similar age of onset and type of disease within sibships and the varying ages of onset noted between the Arab and Jewish patients suggest that the disease is genetically heterogeneous.

摘要

在以色列对50例威尔逊氏病患者进行的一项调查中发现,所有种族群体中均有此病发生。在阿拉伯患者中,发病年龄明显较早,且病情比犹太患者更为严重。患者的总体性别比接近1:1,对20个家庭的基因分析证实了常染色体隐性遗传模式。同胞之间发病年龄和疾病类型非常相似,而阿拉伯患者和犹太患者之间发病年龄各不相同,这表明该疾病在基因上具有异质性。

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