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指甲-髌骨综合征伴严重肾脏受累的家族性双侧肘前翼状胬肉

Familial bilateral antecubital pterygia with severe renal involvement in nail-patella syndrome.

作者信息

Rizzo R, Pavone L, Micali G, Hall J G

机构信息

Pediatric Clinic, Catania University, Italy.

出版信息

Clin Genet. 1993 Jul;44(1):1-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03832.x.

Abstract

A family in whom several members are affected with nail-patella dysplasia is reported because of severe renal involvement and bilateral antecubital pterygia. The family presented as arthrogryposis because of the elbow contractures.

摘要

据报告,有一个家族中多名成员患有指甲-髌骨发育不良,原因是严重的肾脏受累和双侧肘前翼状胬肉。该家族因肘部挛缩而表现为关节挛缩症。

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