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Galactosemia caused by a point mutation that activates cryptic donor splice site in the galactose-1-phosphate uridyltransferase gene.

作者信息

Wadelius C, Lagerkvist A, Molin A K, Larsson A, von Döbeln U, Pettersson U

机构信息

Department of Pediatrics, University Hospital, Uppsala, Sweden.

出版信息

Genomics. 1993 Aug;17(2):525-6. doi: 10.1006/geno.1993.1363.

DOI:10.1006/geno.1993.1363
PMID:8406510
Abstract
摘要

相似文献

1
Galactosemia caused by a point mutation that activates cryptic donor splice site in the galactose-1-phosphate uridyltransferase gene.
Genomics. 1993 Aug;17(2):525-6. doi: 10.1006/geno.1993.1363.
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引用本文的文献

1
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J Inherit Metab Dis. 2017 May;40(3):325-342. doi: 10.1007/s10545-017-0029-3. Epub 2017 Mar 9.