利用16号染色体短臂上的标记对晚发性婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2）进行连锁分析。 - Suppr

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Linkage analysis of late-infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN2) using markers on chromosome 16p.

作者信息

Williams R, Mitchison H, Mckay T, Järvelä I, Gardiner R M

机构信息

Department of Paediatrics, University College and Middlesex School of Medicine, Rayne Institute, London, UK.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1993;16(2):342-4. doi: 10.1007/BF00710279.

DOI:10.1007/BF00710279

PMID:8411994

Abstract

摘要

相似文献

Linkage analysis of late-infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN2) using markers on chromosome 16p.利用16号染色体短臂上的标记对晚发性婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2）进行连锁分析。

J Inherit Metab Dis. 1993;16(2):342-4. doi: 10.1007/BF00710279.

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1): linkage disequilibrium in the Finnish population and evidence that variant late infantile form (variant CLN2) represents a nonallelic locus.婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN1）：芬兰人群中的连锁不平衡以及变异型晚发性婴儿型（变异型CLN2）代表一个非等位基因位点的证据。

Genomics. 1991 Jun;10(2):333-7. doi: 10.1016/0888-7543(91)90316-7.

A variant form of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN5) is not an allelic form of Batten (Spielmeyer-Vogt-Sjögren, CLN3) disease: exclusion of linkage to the CLN3 region of chromosome 16.晚发性婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN5）的一种变异形式并非巴顿病（斯皮尔曼-沃格特-舍格伦病，CLN3）的等位基因形式：排除与16号染色体CLN3区域的连锁关系。

Genomics. 1994 Mar 15;20(2):289-90. doi: 10.1006/geno.1994.1168.

Genome-wide search for CLN2, the gene causing late-infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis (LNCL).全基因组搜索导致晚发性婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症（LNCL）的CLN2基因。

Am J Med Genet. 1995 Jun 5;57(2):344-7. doi: 10.1002/ajmg.1320570248.

Genetic heterogeneity in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL): evidence that the late-infantile subtype (Jansky-Bielschowsky disease; CLN2) is not an allelic form of the juvenile or infantile subtypes.神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）中的遗传异质性：证据表明晚发性婴儿型亚型（扬斯基-比尔绍斯基病；CLN2）并非青少年型或婴儿型亚型的等位基因形式。

Am J Hum Genet. 1993 Oct;53(4):931-5.

Linkage disequilibrium between the juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis gene and marker loci on chromosome 16p 12.1.青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症基因与16号染色体p12.1上标记位点之间的连锁不平衡。

Am J Hum Genet. 1994 Jan;54(1):88-94.

Linkage analysis of late-infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis.晚发性婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症的连锁分析

Am J Med Genet. 1995 Jun 5;57(2):348-9. doi: 10.1002/ajmg.1320570249.

Loci for classical and a variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis map to chromosomes 11p15 and 15q21-23.经典型和一种变异型晚发性婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症的基因座定位于染色体11p15和15q21 - 23。

Hum Mol Genet. 1997 Apr;6(4):591-5. doi: 10.1093/hmg/6.4.591.

Infantile form of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) maps to the short arm of chromosome 1.

Genomics. 1991 Jan;9(1):170-3. doi: 10.1016/0888-7543(91)90235-7.

Infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis is not an allelic form of Batten disease: exclusion of chromosome 16 region with linkage analyses.婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症并非巴顿病的等位基因形式：通过连锁分析排除16号染色体区域

Genomics. 1990 Oct;8(2):391-3. doi: 10.1016/0888-7543(90)90298-9.

本文引用的文献

A variant of Jansky-Bielschowsky disease.扬斯基-比尔绍斯基病的一种变体。

Neuropediatrics. 1982 Aug;13(3):135-41. doi: 10.1055/s-2008-1059612.

Neuronal ceroid-lipofuscinoses in childhood.儿童期神经元蜡样脂褐质沉积症

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Genomics. 1991 Jun;10(2):333-7. doi: 10.1016/0888-7543(91)90316-7.

Regional mapping of the Batten disease locus (CLN3) to human chromosome 16p12.巴顿病基因座（CLN3）在人类染色体16p12上的区域定位。

Am J Hum Genet. 1991 Dec;49(6):1372-7.

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