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表观性Greig头多指(趾)综合征与窦房结疾病。

Apparent Greig cephalopolysyndactyly and sinus node disease.

作者信息

Fryns J P, De Waele P, Van der Hauwaert L, Van den Berghe H

机构信息

Center for Human Genetics, University Hospital, Gasthuisberg, Leuven, Belgium.

出版信息

Am J Med Genet. 1993 Jan 1;45(1):38-40. doi: 10.1002/ajmg.1320450111.

DOI:10.1002/ajmg.1320450111
PMID:8418656
Abstract

We present the clinical findings and follow-up data from birth to 10.5 years in a boy with Greig cephalopolysyndactyly who, in addition, presents sinus node disease ("sick sinus syndrome"). The significance of the concurrence of Greig cephalopolysyndactyly syndrome, an autosomal dominant condition mapped at 7p13, and sinus node disease is discussed.

摘要

我们报告了一名患有Greig头多指(趾)畸形综合征且伴有窦房结疾病(“病态窦房结综合征”)男孩从出生到10.5岁的临床发现及随访数据。文中讨论了位于7p13的常染色体显性遗传病Greig头多指(趾)畸形综合征与窦房结疾病并发的意义。

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