• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

一个家族中的瓦登伯革氏综合征和脊髓脊膜膨出症

Waardenburg syndrome and myelomeningocele in a family.

作者信息

Chatkupt S, Chatkupt S, Johnson W G

机构信息

Department of Pediatrics, UMDNJ, Newark 07103.

出版信息

J Med Genet. 1993 Jan;30(1):83-4. doi: 10.1136/jmg.30.1.83.

DOI:10.1136/jmg.30.1.83
PMID:8423616
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016244/
Abstract

We report the first family with Waardenburg syndrome type 1 and myelomeningocele in which more than one subject was affected with both disorders. The possible association is discussed. Prenatal screening for myelomeningocele is suggested for a family with Waardenburg syndrome type 1.

摘要

我们报告了首例患有1型瓦登伯格综合征和脊髓脊膜膨出的家族，该家族中有不止一名成员同时患有这两种疾病。文中讨论了两者可能存在的关联。对于患有1型瓦登伯格综合征的家族，建议进行脊髓脊膜膨出的产前筛查。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cda1/1016244/7f19181cb558/jmedgene00003-0099-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cda1/1016244/7f19181cb558/jmedgene00003-0099-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cda1/1016244/7f19181cb558/jmedgene00003-0099-a.jpg

相似文献

1
Waardenburg syndrome and myelomeningocele in a family.一个家族中的瓦登伯革氏综合征和脊髓脊膜膨出症
J Med Genet. 1993 Jan;30(1):83-4. doi: 10.1136/jmg.30.1.83.
2
Myelomeningocele and Waardenburg syndrome (type 3) in patients with interstitial deletions of 2q35 and the PAX3 gene: possible digenic inheritance of a neural tube defect.2q35和PAX3基因间质性缺失患者的脊髓脊膜膨出和瓦登伯格综合征（3型）：神经管缺陷可能的双基因遗传
Am J Med Genet. 1998 Feb 3;75(4):401-8.
3
Waardenburg syndrome with a fixed dilated pupil.伴有固定性散瞳的瓦登伯革氏综合征。
Br J Ophthalmol. 1978 Jul;62(7):491-4. doi: 10.1136/bjo.62.7.491.
4
Waardenburg syndrome and meningomyelocele.瓦登伯革氏综合征与脊髓脊膜膨出。
Am J Med Genet. 1993 Aug 1;47(1):126. doi: 10.1002/ajmg.1320470130.
5
Localization of a gene for Waardenburg syndrome type I.I型瓦登伯格综合征基因的定位
Ann N Y Acad Sci. 1991;630:143-51. doi: 10.1111/j.1749-6632.1991.tb19583.x.
6
Assignment of the locus for Waardenburg syndrome type I to human chromosome 2q37 and possible homology to the Splotch mouse.I型瓦登伯革氏综合征基因座定位于人类染色体2q37以及与斑点鼠的可能同源性。
Am J Hum Genet. 1990 Jun;46(6):1017-23.
7
Two sibs with unbalanced translocations in the Waardenburg gene region.两名在瓦登伯格基因区域存在不平衡易位的同胞。
J Med Genet. 1993 Jul;30(7):607-9. doi: 10.1136/jmg.30.7.607.
8
Waardenburg's syndrome with Hirschsprung's disease: a neural crest defect.瓦登伯革氏综合征合并先天性巨结肠：一种神经嵴缺陷。
Pediatr Dermatol. 1986 Feb;3(2):119-24. doi: 10.1111/j.1525-1470.1986.tb00501.x.
9
Confirmation of the location of a Waardenburg syndrome type I mutation on human chromosome 2q. Tight linkage to FN1 and ALPP.Ⅰ型瓦登伯革氏综合征突变在人类2号染色体上位置的确认。与FN1和ALPP紧密连锁。
Ann N Y Acad Sci. 1991;630:295-7. doi: 10.1111/j.1749-6632.1991.tb19611.x.
10
Germ-line mosaicism in Waardenburg syndrome.
Clin Genet. 1991 Mar;39(3):194-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03011.x.

引用本文的文献

1
Hydrocephalus in Connection to Genetic Mutation in Cranial Neural Crest Cells.与颅神经嵴细胞基因突变相关的脑积水
Orthod Craniofac Res. 2025 May 13. doi: 10.1111/ocr.12942.
2
Spina Bifida: Pathogenesis, Mechanisms, and Genes in Mice and Humans.脊柱裂：小鼠和人类中的发病机制、机理及相关基因
Scientifica (Cairo). 2017;2017:5364827. doi: 10.1155/2017/5364827. Epub 2017 Feb 13.
3
Restricted Deletion within the Neural Tube Results in Congenital Hydrocephalus.神经管内的局限性缺失导致先天性脑积水。

本文引用的文献

1
The syndrome of Waardenburg.
Acta Genet Stat Med. 1959;9(1):41-6.
2
The Waardenburg syndrome.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Jun;7(7):147-52.
3
Malformation syndromes: a review of mouse/human homology.畸形综合征：小鼠/人类同源性综述
J Med Genet. 1988 Jul;25(7):480-7. doi: 10.1136/jmg.25.7.480.
4
Waardenburg syndrome (WS): the analysis of a single family with a WS1 mutation showing linkage to RFLP markers on human chromosome 2q.
J Dev Biol. 2016 Mar;4(1). doi: 10.3390/jdb4010007. Epub 2016 Feb 1.
4
Genetic, chromosomal, and syndromic causes of neural tube defects.神经管缺陷的遗传、染色体及综合征性病因。
Saudi Med J. 2014 Dec;35 Suppl 1(Suppl 1):S49-56.
5
PAX genes and human neural tube defects: an amino acid substitution in PAX1 in a patient with spina bifida.PAX基因与人类神经管缺陷：一名脊柱裂患者PAX1中的氨基酸替代
J Med Genet. 1996 Aug;33(8):655-60. doi: 10.1136/jmg.33.8.655.
6
A frameshift mutation in the gene for PAX3 in a girl with spina bifida and mild signs of Waardenburg syndrome.一名患有脊柱裂和轻度瓦登伯格综合征体征的女孩，其PAX3基因发生了移码突变。
J Med Genet. 1995 Jan;32(1):52-6. doi: 10.1136/jmg.32.1.52.
7
Absence of linkage between familial neural tube defects and PAX3 gene.家族性神经管缺陷与PAX3基因之间不存在连锁关系。
J Med Genet. 1995 Mar;32(3):200-4. doi: 10.1136/jmg.32.3.200.
瓦登伯革氏综合征（WS）：对一个携带WS1突变且与人类2号染色体q臂上的限制性片段长度多态性（RFLP）标记连锁的单一家系的分析。
Am J Hum Genet. 1991 Jan;48(1):43-52.
5
Splotch locus mouse mutants: models for neural tube defects and Waardenburg syndrome type I in humans.斑点基因座小鼠突变体：人类神经管缺陷和I型瓦登伯革氏综合征的模型
J Med Genet. 1992 Mar;29(3):145-51. doi: 10.1136/jmg.29.3.145.
6
An exonic mutation in the HuP2 paired domain gene causes Waardenburg's syndrome.HuP2配对结构域基因中的外显子突变导致瓦登伯革氏综合征。
Nature. 1992 Feb 13;355(6361):637-8. doi: 10.1038/355637a0.
7
Waardenburg's syndrome patients have mutations in the human homologue of the Pax-3 paired box gene.瓦登伯革氏综合征患者的人类同源配对盒基因Pax-3发生了突变。
Nature. 1992 Feb 13;355(6361):635-6. doi: 10.1038/355635a0.
8
Waardenburg syndrome associated with meningomyelocele.
Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):135-6. doi: 10.1002/ajmg.1320420127.