蛋白C（PROC）基因中的一种新型无义突变（色氨酸29突变为终止密码子）导致复发性静脉血栓形成。
A novel nonsense mutation in the protein C (PROC) gene (Trp-29-->term) causing recurrent venous thrombosis.
作者信息
Millar D S, Grundy C B, Bignell P, Mitchell D C, Corden D, Woods P, Kakkar V V, Cooper D N
机构信息
Charter Molecular Genetics Laboratory, Thrombosis Research Institute, Chelsea, London, UK.
出版信息
Hum Genet. 1993 Mar;91(2):196. doi: 10.1007/BF00222726.
PMID:8462980
Abstract
A novel heterozygous TGG-->TAG (Trp-29-->Term) substitution was detected in three members of a family with inherited type 1 protein C deficiency and recurrent venous thrombosis.
摘要
在一个患有遗传性1型蛋白C缺乏症和复发性静脉血栓形成的家族的三名成员中，检测到一种新的杂合子TGG→TAG（色氨酸-29→终止）替代。
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