• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

一个显示X连锁遗传的家系中Dandy-Walker畸形的产前诊断。

Prenatal diagnosis of Dandy-Walker malformation in a family displaying X-linked inheritance.

作者信息

Cowles T, Furman P, Wilkins I

机构信息

Department of Obstetrics, Gynecology, University of Texas, Medical School, Houston 77030.

出版信息

Prenat Diagn. 1993 Feb;13(2):87-91. doi: 10.1002/pd.1970130203.

DOI:10.1002/pd.1970130203
PMID:8464840
Abstract

The diagnosis of Dandy-Walker malformation was made on the ultrasonographic evaluation of a 33-week male fetus. Pedigree analysis revealed a family history of isolated Dandy-Walker malformation in three other males, suggesting an X-linked recessive inheritance pattern.

摘要

通过对一名33周龄男性胎儿的超声评估,诊断为丹迪-沃克畸形。家系分析显示,另外三名男性有孤立性丹迪-沃克畸形的家族史,提示为X连锁隐性遗传模式。

相似文献

1
Prenatal diagnosis of Dandy-Walker malformation in a family displaying X-linked inheritance.一个显示X连锁遗传的家系中Dandy-Walker畸形的产前诊断。
Prenat Diagn. 1993 Feb;13(2):87-91. doi: 10.1002/pd.1970130203.
2
Isolated Dandy-Walker malformation: prenatal diagnosis in two consecutive pregnancies.孤立性丹迪-沃克畸形:连续两次妊娠的产前诊断
Am J Perinatol. 1999;16(2):61-3. doi: 10.1055/s-2007-993837.
3
Prenatal diagnosis of trisomy 9 mosaic presenting as a case of Dandy-Walker malformation.以丹迪-沃克畸形病例表现的9号染色体三体嵌合体的产前诊断。
Prenat Diagn. 1993 Feb;13(2):79-85. doi: 10.1002/pd.1970130202.
4
Dandy-Walker variant: prenatal sonographic features and clinical outcome.丹迪-沃克变异型:产前超声特征及临床结局
Radiology. 1992 Dec;185(3):755-8. doi: 10.1148/radiology.185.3.1438757.
5
Monozygotic twins discordant for Dandy-Walker malformation.患丹迪-沃克畸形的单卵双胞胎。
Fetal Diagn Ther. 2009;25(1):141-3. doi: 10.1159/000207556. Epub 2009 Mar 12.
6
The Dandy-Walker syndrome: the value of antenatal diagnosis.丹迪-沃克综合征:产前诊断的价值
Clin Radiol. 1992 Mar;45(3):172-4. doi: 10.1016/s0009-9260(05)80634-8.
7
Prenatal diagnosis of tetrasomy 9p in a 19-week-old fetus with Dandy-Walker malformation: a case report.19周龄胎儿丹迪-沃克畸形合并9号染色体短臂四体的产前诊断:一例报告
Prenat Diagn. 2004 Oct;24(10):796-8. doi: 10.1002/pd.850.
8
First-trimester transvaginal ultrasonographic diagnosis of Dandy-Walker malformation.孕早期经阴道超声诊断丹迪-沃克畸形
Am J Perinatol. 2001 Nov;18(7):373-7. doi: 10.1055/s-2001-18697.
9
X-linked inheritance of Dandy-Walker variant.
Clin Dysmorphol. 2002 Jan;11(1):15-8. doi: 10.1097/00019605-200201000-00003.
10
Fetal Dandy-Walker malformation complicated by late third-trimester unilateral intraventricular hemorrhage.胎儿Dandy-Walker畸形合并孕晚期单侧脑室内出血。
J Ultrasound Med. 2004 Jun;23(6):873-6. doi: 10.7863/jum.2004.23.6.873.

引用本文的文献

1
Familial Dandy-Walker syndrome: a case report supporting an autosomal inheritance.
Childs Nerv Syst. 2006 May;22(5):539-41. doi: 10.1007/s00381-005-0007-1. Epub 2005 Nov 1.
2
Testicular development in an SRY-negative 46,XX individual harboring a distal Xp deletion.一名携带Xp远端缺失的SRY阴性46,XX个体的睾丸发育情况
Hum Genet. 1995 Oct;96(4):464-8. doi: 10.1007/BF00191807.