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纯合子费拉拉β⁰-地中海贫血患者中β-珠蛋白mRNA的直接证明

Direct demonstration of beta-globin mRNA in homozygous Ferrara betaO-thalassaemia patients.

作者信息

Ottolenghi S, Comi P, Giglioni B, Williamson R, Vullo G, Conconi F

出版信息

Nature. 1977 Mar 17;266(5599):231-4. doi: 10.1038/266231a0.

Abstract

In cases of betaO-thalassaemia from Ferrara, Italy, the beta-globin gene in transcribed into mRNA but no protein is synthesised. For these cases there is no hybridisation data suggesting a globin gene structural mutation. This again demonstrates the diverse molecular events which may cause this prevalent hereditary disease.

摘要

在意大利费拉拉的β⁰-地中海贫血病例中,β-珠蛋白基因转录成了mRNA,但没有合成蛋白质。对于这些病例,没有杂交数据表明存在珠蛋白基因结构突变。这再次证明了可能导致这种常见遗传病的多种分子事件。

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