• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Morfan: a new syndrome characterized by mental retardation, pre- and postnatal overgrowth, remarkable face and acanthosis nigricans in 5-year-old boy.

作者信息

Seemanová E, Rüdiger H W, Dreyer M

出版信息

Am J Med Genet. 1993 Feb 15;45(4):525-8. doi: 10.1002/ajmg.1320450424.

DOI:10.1002/ajmg.1320450424
PMID:8465862
Abstract
摘要

相似文献

1
Morfan: a new syndrome characterized by mental retardation, pre- and postnatal overgrowth, remarkable face and acanthosis nigricans in 5-year-old boy.莫凡综合征:一种以智力发育迟缓、出生前后过度生长、面容显著异常及一名5岁男孩出现黑棘皮病为特征的新综合征。
Am J Med Genet. 1993 Feb 15;45(4):525-8. doi: 10.1002/ajmg.1320450424.
2
MORFAN Syndrome: An Infantile Hypoinsulinemic Hypoketotic Hypoglycemia Due to an AKT2 Mutation.莫凡综合征:一种由AKT2突变引起的婴儿期低胰岛素血症性低酮性低血糖症。
J Pediatr. 2015 Aug;167(2):489-91. doi: 10.1016/j.jpeds.2015.04.069. Epub 2015 May 23.
3
Rabson-Mendenhall syndrome.拉布森-门登霍尔综合征
Int J Dermatol. 2008 Aug;47(8):839-41. doi: 10.1111/j.1365-4632.2008.03591.x.
4
Familial insulin resistant diabetes associated with acanthosis nigricans, polycystic ovaries, hypogonadism, pigmentary retinopathy, labyrinthine deafness, and mental retardation.
Am J Med Genet. 1993 Mar 1;45(5):649-53. doi: 10.1002/ajmg.1320450526.
5
Weaver syndrome in two Japanese children.
Am J Med Genet. 1991 Nov 1;41(2):221-4. doi: 10.1002/ajmg.1320410218.
6
[Donohue's syndrome (Leprechaunism)].[多诺霍综合征(矮妖精貌综合征)]
Nihon Rinsho. 1994 Oct;52(10):2643-7.
7
Two female siblings with a previously unreported MCA/MR syndrome: pre- and postnatal growth retardation, iris colobomata, spasticity, facial dysmorphism and dilated ventricles.两名女性同胞患有一种此前未报道过的大脑中动脉/智力障碍综合征:产前和产后生长发育迟缓、虹膜缺损、痉挛、面部畸形和脑室扩张。
Genet Couns. 1999;10(3):265-9.
8
Brief clinical report: the Dubowitz syndrome in a teenager.
Am J Med Genet. 1979;4(4):345-7. doi: 10.1002/ajmg.1320040405.
9
Short stature, psychomotor retardation, and unusual facial appearance in two brothers.两兄弟身材矮小、精神运动发育迟缓且面部外观异常。
Am J Med Genet. 1980;7(1):5-9. doi: 10.1002/ajmg.1320070103.
10
Report on two patients with Costello syndrome and sialuria.关于两名患有科斯特洛综合征和唾液增多症患者的报告。
Am J Med Genet. 1993 Nov 15;47(7):1135-40. doi: 10.1002/ajmg.1320470737.

引用本文的文献

1
MORFAN Syndrome: A Rarity but a Reality!莫凡综合征:罕见却真实存在!
Indian J Dermatol. 2019 May-Jun;64(3):231-234. doi: 10.4103/ijd.IJD_160_19.